[醫] 腦膨出
Objective: to conclude the imaging findings of congenital cephalocele in children, in order to improve the accuracy of diagnosis.
目的:總結兒童先天性腦膨出的影像學表現,提高診斷的正确率。
cephalocoele(或稱腦膨出)是一種罕見的先天性神經管缺陷,指胎兒發育過程中顱骨閉合不全,導緻腦組織、腦膜及腦脊液通過顱骨缺損處向外膨出形成的囊性包塊。根據膨出部位可分為枕部(最常見)、額部、頂部等類型。
胚胎學基礎
胚胎第3-4周時神經管閉合異常,導緻顱骨中線結構(如枕骨、篩骨)發育缺陷,腦組織受顱内壓影響從缺損處疝出。
來源:美國國立衛生研究院遺傳病手冊(NIH Genetic and Rare Diseases Information Center)
臨床表現
來源:梅奧診所(Mayo Clinic)
診斷與治療
來源:約翰霍普金斯醫學院(Johns Hopkins Medicine)
全球發病率約1/5,000-10,000 活産兒,東南亞地區發生率較高。環境因素(如葉酸缺乏)與遺傳因素(如染色體異常)共同作用緻病。
來源:世界衛生組織出生缺陷報告(WHO Birth Defects Surveillance)
cephalocele 是醫學術語,指先天性顱骨缺損導緻的腦組織或腦膜膨出,屬於神經管閉合異常的一種。以下是詳細解釋:
定義與醫學背景
cephalocele 源於希臘語詞根:
臨床特征
該疾病通常在新生兒期被發現,膨出部位可能覆蓋皮膚或僅有薄層膜狀組織。嚴重程度因膨出内容物(如僅腦膜或包含腦實質)而異,可能伴隨癫痫、運動障礙等神經症狀。
發音與拼寫
英式音标為 /ˈsefələʊsiːl/,美式音标為 /ˈsefəloʊsiːl/,可拆解為ceph-a-lo-cele(共4音節)。
相關術語
需與encephalocele(腦膜腦膨出)區分,後者特指腦組織與腦膜同時膨出,而 cephalocele 是更廣義的統稱。
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