n. 鐮狀細胞
drepanocyte(鐮狀細胞)是一種異常形态的紅細胞,其名稱源自希臘語"drepanon"(鐮刀)和"kytos"(細胞)。該細胞在顯微鏡下呈現典型的新月形或鐮刀狀特征,主要與鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia)相關。
這種病理形态的形成源於血紅蛋白分子缺陷。正常血紅蛋白(HbA)在β-珠蛋白鍊第六位為谷氨酸,而異常血紅蛋白(HbS)在此位置被缬氨酸替代,導緻脫氧狀态下血紅蛋白聚合形成纖維狀結構,使紅細胞發生形變。這種剛性結構的紅細胞會引發微循環障礙,導緻組織缺血、疼痛危象和慢性溶血性貧血等症狀。
世界衛生組織(WHO)的血液病分類系統将鐮狀細胞病歸類為血紅蛋白病範疇,強調其遺傳特性與地域分布特點。該疾病在瘧疾流行地區(如撒哈拉以南非洲)具有較高的基因攜帶率,這與HbS對瘧原蟲感染的天然抵抗力有關。
根據美國國立衛生研究院(NIH)的臨床指南,診斷drepanocyte主要依據外周血塗片觀察結合血紅蛋白電泳分析。現代分子檢測技術還可識别HBB基因(11號染色體)的突變位點,為遺傳咨詢提供依據。
"Drepanocyte" 是一個醫學術語,由希臘詞根組成:
該詞特指鐮狀紅細胞,即因血紅蛋白異常(如鐮狀細胞貧血)而呈現新月形或鐮刀狀的紅細胞。這種異常形态會導緻:
該病症屬於常染色體隱性遺傳病,主要影響血紅蛋白β鍊(第6位谷氨酸被缬氨酸替代),多發於瘧疾流行地區人群,因異常紅細胞能抵抗瘧原蟲感染而具有進化優勢。診斷需通過血塗片觀察特征性鐮刀形細胞和血紅蛋白電泳檢測。
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