drepanocytemia是什麼意思，drepanocytemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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drepanocytemia（鐮狀細胞貧血）是一種遺傳性血液疾病，由血紅蛋白分子結構異常引起。其核心特征是紅細胞在缺氧狀态下變形為鐮刀狀，導緻血管阻塞、溶血性貧血及多器官損傷。以下是該疾病的詳細解析：

1. 病理機制

   該疾病由β-珠蛋白基因（HBB基因）的突變導緻，突變使血紅蛋白β鍊第6位谷氨酸被缬氨酸取代（p.Glu6Val），形成異常的血紅蛋白S（HbS）。在低氧條件下，HbS分子聚合形成長鍊，使紅細胞膜扭曲變形[參考：美國國家醫學圖書館遺傳學手冊]。這種剛性細胞難以通過微循環，造成組織缺血。

2. 臨床表現

   典型症狀包括慢性溶血性貧血（血紅蛋白值常低於8g/dL）、周期性疼痛危象（血管閉塞性危象）、脾髒功能受損引發的感染風險增加，以及視網膜病變等并發症。約30%患者會出現急性胸部綜合征[參考：梅奧診所疾病指南]。

3. 診斷标準

   确診需結合血紅蛋白電泳（顯示HbS占50%以上）和基因檢測。新生兒篩查中，高效液相色譜法（HPLC）可檢測異常血紅蛋白帶，敏感度超過99%[參考：血液病學臨床實踐]。

4. 治療進展

   現行療法包括羟基脲（誘導胎兒血紅蛋白生成）、定期輸血療法（維持血紅蛋白>10g/dL）和造血幹細胞移植（唯一根治手段）。2023年FDA批準的首個CRISPR基因編輯療法Casgevy，已使部分患者實現功能性治愈[參考：新英格蘭醫學期刊臨床試驗報告]。

5. 流行病學特征

   全球約5%人口攜帶鐮狀細胞特征，疾病高發於瘧疾流行區。世界衛生組織數據顯示，撒哈拉以南非洲每年新增20萬病例，患者預期壽命較正常人縮短20-30年[參考：WHO全球血液病報告]。

網絡擴展資料

"drepanocytemia"（鐮狀細胞血症）是一種與異常紅細胞形态相關的遺傳性血液疾病，其核心特征為紅細胞呈現鐮刀狀。以下是綜合解釋：

1. 定義與病理機制
   該術語由希臘詞根構成：drepanon（鐮刀） + kytos（細胞） + haima（血液），字面意為“血液中的鐮狀細胞”。患者的紅細胞因血紅蛋白異常（如HbS突變）在缺氧時變形為鐮刀狀，導緻血管阻塞和細胞破裂。

2. 臨床表現
   主要症狀包括慢性貧血、疼痛危象（因血管阻塞）、器官損傷及感染易感性增加。症狀通常在嬰兒期開始顯現，嚴重程度因基因型而異（如純合子型HbSS症狀更重）。

3. 遺傳與流行病學
   屬於常染色體隱性遺傳病，多發於非洲裔人群。該突變對瘧疾有一定抵抗性，因此在瘧疾流行地區通過自然選擇保留下來。

4. 診斷與治療
   通過血紅蛋白電泳或基因檢測确診。治療以預防并發症為主，包括羟基脲藥物、輸血及骨髓移植等。近年來基因療法也取得進展。

注意：該疾病更常用的英文名稱為sickle cell anemia（鐮狀細胞貧血），而"drepanocytemia"屬於專業術語，多用於醫學文獻。如需進一步了解診斷标準或最新療法，建議查閱權威醫學數據庫。

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