glutathionemia是什麼意思，glutathionemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

谷胱甘肽血症（glutathionemia）指血液中谷胱甘肽濃度異常升高的病理狀态。谷胱甘肽是由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸組成的三肽化合物，主要存在於細胞質中，在抗氧化防禦、解毒代謝和維持細胞氧化還原平衡中起關鍵作用。

該病症可分為兩種類型：

1. 遺傳性谷胱甘肽代謝障礙：與谷胱甘肽合成酶缺乏症等罕見遺傳病相關，由GSS基因突變導緻谷胱甘肽再循環受阻，可能引發溶血性貧血和代謝性酸中毒（來源：美國國家生物技術信息中心NCBI）
2. 獲得性谷胱甘肽水平異常：常見於肝髒疾病（如肝硬化）、長期接觸重金屬或藥物毒性作用，因肝髒解毒功能受損導緻谷胱甘肽釋放入血（來源：MedlinePlus醫學百科全書）

臨床診斷需結合：

• 血漿谷胱甘肽定量檢測（參考值：3.1-7.3 μmol/L）
• 紅細胞谷胱甘肽還原酶活性測定
• 基因測序輔助确診遺傳性病因（來源：美國臨床化學協會AACC）

當前治療策略包括：

• 補充N-乙酰半胱氨酸促進谷胱甘肽合成
• 針對原發疾病的特異性治療
• 抗氧化劑聯合療法（來源：Mayo Clinic診療指南）

網絡擴展資料

Glutathionemia（谷胱甘肽血症） 是一種罕見的代謝性疾病，其核心特征是血液中谷胱甘肽（glutathione）水平異常升高，通常與γ-谷氨酰轉肽酶（γ-glutamyltranspeptidase，γ-GT）活性缺陷相關。

關鍵信息解析：

1. 定義與病因
   該疾病因γ-谷氨酰轉肽酶功能缺陷，導緻谷胱甘肽無法正常代謝，從而在血液（谷胱甘肽血症）和尿液（谷胱甘肽尿症）中積累。患者的白細胞和成纖維細胞中可檢測到γ-GT活性缺失。

2. 臨床表現
   主要症狀包括：

   • 智力發育遲緩：患者可能出現認知功能低下；
   • 行為異常：如情緒不穩定、攻擊性行為等；
   • 部分病例可能伴隨其他代謝紊亂或器官損傷。

3. 診斷依據
   需通過實驗室檢測确認：

   • 血液谷胱甘肽濃度升高；
   • 尿液中谷胱甘肽排洩異常；
   • γ-GT酶活性檢測（如白細胞或成纖維細胞樣本）。

補充說明：

• 該病屬於極罕見遺傳性疾病，目前研究資料有限，具體發病率及遺傳模式尚不明确。
• 治療以對症支持為主，需由代謝疾病專科醫生制定個體化方案。

建議有疑似症狀的患者及時就醫，通過基因檢測和代謝篩查進一步确診。

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