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n. 半肢畸形
hemimelia(半肢畸形)是一種先天性肢體發育異常疾病,指四肢遠端部分(如前臂或小腿)的骨骼結構缺失或發育不全,常伴隨軟組織畸形。該術語源于希臘語“hemi”(半)和“melos”(肢體),由法國外科醫生Isidore Geoffroy Saint-Hilaire于1836年首次提出。
解剖類型
根據受累骨骼分為兩種主要類型:
根據美國國立衛生研究院(NIH)統計,全球發病率約為1/50,000活産兒。
病因機制
目前認為與胚胎期第4-8周肢體芽發育異常有關,涉及遺傳因素(如HOXD基因突變)和孕期環境因素(如沙利度胺暴露)。世界衛生組織(WHO)指出該病屬于《國際疾病分類》第11版先天性畸形大類(代碼LB74.1)。
診斷标準
通過産前超聲(妊娠18-22周檢出率約60%)和出生後X線确診。約翰·霍普金斯醫院建議結合磁共振成像(MRI)評估軟組織受累程度。
現行治療包括:
梅奧診所數據顯示,早期幹預可使85%患者獲得功能性自主生活能力。
Hemimelia(半肢畸形)是一種先天性肢體發育缺陷,指肢體部分結構缺失或發育不全。以下是詳細解釋:
定義與表現
醫學分類
相關術語
臨床意義
注:該術語主要用于醫學領域,具體診斷需結合影像學檢查和臨床表現。
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