hemochromatosis是什麼意思，hemochromatosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

hemochromatosis英标

英:/''hiːmə,krəʊmə'təʊsɪs/ 美:/'ˌheməˌkroʊməˈtoʊsɪs/

常用詞典

例句

專業解析

血色素沉着症（Hemochromatosis）是一種遺傳性鐵代謝障礙疾病，導緻身體從食物中吸收過多的鐵。這些過量的鐵會逐漸在肝髒、心髒、胰腺、關節、垂體等器官和組織中沉積，造成進行性損害，最終可能導緻器官功能衰竭、肝硬化、糖尿病、心髒病、關節炎等嚴重并發症。

核心病理機制：

1. 鐵吸收失調： 正常情況下，腸道會根據身體需求調節鐵的吸收量。在遺傳性血色素沉着症患者中，負責調控鐵吸收的關鍵基因（主要是 HFE 基因）發生突變（最常見的是 C282Y 和 H63D 突變），導緻身體錯誤地認為體内鐵儲備不足。這使得腸道持續過度吸收飲食中的鐵。
2. 鐵沉積與器官損傷： 人體缺乏主動排洩過量鐵的機制。因此，過度吸收的鐵無法有效排出，隻能逐漸累積在實質器官中。鐵通過産生自由基引起氧化應激反應，直接損傷細胞和組織，誘發炎症和纖維化，最終破壞器官的正常結構和功能。

主要類型：

• 遺傳性（原發性）血色素沉着症： 最常見類型，由 HFE 基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳。這意味着需要從父母雙方各遺傳一個突變基因（通常是純合子 C282Y/C282Y）才會發病。雜合子（攜帶一個突變基因）通常不會出現鐵過載症狀，但鐵水平可能輕度升高。
• 繼發性血色素沉着症： 由其他疾病（如重型地中海貧血、慢性肝病、反複輸血等）導緻鐵過載，而非 HFE 基因突變直接引起。

常見症狀（通常在中年後出現）：

• 早期/非特異性症狀： 疲勞、虛弱、關節痛（尤其是手部指關節）、腹痛、性欲減退。
• 器官損傷相關症狀：
  • 肝髒： 肝腫大、肝功能異常、肝硬化、肝癌風險增加。
  • 胰腺： 糖尿病（“青銅色糖尿病”）。
  • 心髒： 心力衰竭、心律失常。
  • 皮膚： 皮膚色素沉着（青銅色或灰褐色）。
  • 内分泌系統： 垂體功能減退、甲狀腺功能減退、性腺功能減退（男性陽痿、女性閉經）。
  • 關節： 關節炎（如骨關節炎）。

診斷：

1. 血液檢查：
   • 轉鐵蛋白飽和度： 反映血液中可利用鐵的比例。升高（通常 >45%）是早期敏感指标。
   • 血清鐵蛋白： 反映體内鐵儲存量。升高是重要指标（男性 >300 ng/mL，女性 >200 ng/mL，但診斷阈值可能更高）。
2. 基因檢測： 檢測 HFE 基因突變（C282Y, H63D）是确診遺傳性血色素沉着症的關鍵。
3. 肝髒活檢： 曾是金标準，可直接評估肝髒鐵含量和纖維化/肝硬化程度。現在通常用于轉鐵蛋白飽和度和鐵蛋白顯著升高但基因檢測不明确，或懷疑存在嚴重肝損傷的患者。
4. MRI（磁共振成像）： 非侵入性評估肝髒等器官鐵含量的方法越來越常用。

治療：

• 靜脈切開術（放血療法）： 是遺傳性血色素沉着症的首選和主要治療方法。原理是通過定期抽取一定量的血液（類似于獻血）來移除含鐵的紅細胞，迫使身體利用儲存鐵來制造新的紅細胞，從而逐步降低體内鐵負荷。
  • 初始階段（去鐵治療）： 通常每周放血一次（每次 500ml），持續數月甚至一兩年，直至鐵蛋白降至目标範圍（通常 50-100 ng/mL）。
  • 維持階段： 達到目标後，減少放血頻率（如每 2-4 個月一次），終身維持，以保持鐵蛋白在正常低值範圍。
• 鐵螯合劑： 主要用于不適合放血治療的患者（如貧血嚴重者）或繼發性鐵過載患者。藥物（如地拉羅司、去鐵胺）能與體内鐵結合，促進其經尿液或糞便排出。
• 治療潛在疾病： 對于繼發性血色素沉着症，需針對原發病（如地中海貧血）進行治療。
• 飲食調整： 避免刻意補鐵（如鐵劑、鐵強化食品），限制維生素C補充劑（因其促進鐵吸收），避免生食海鮮（增加特定細菌感染風險）。但無需完全避免含鐵食物，正常均衡飲食即可。限制酒精攝入以保護肝髒。

重要性與管理：

早期診斷和治療（在器官發生不可逆損傷之前開始）對于預防血色素沉着症的嚴重并發症至關重要。通過規律的靜脈切開術，患者通常可以享有正常的預期壽命。有家族史的人群應進行篩查。

參考來源：

• Mayo Clinic - 血色素沉着症概述：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443 (權威醫療機構提供疾病定義、症狀、原因、風險因素、并發症信息)
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) - 血色素沉着症：https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis (美國國立衛生研究院下屬機構提供疾病定義、症狀、診斷、治療、飲食建議等詳細信息)
• Genetics Home Reference (NIH) - HFE 相關遺傳性血色素沉着症：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemochromatosis (提供遺傳機制、遺傳模式、基因信息的權威來源)

網絡擴展資料

hemochromatosis（血色病/血色素沉着病）是一種因體内鐵元素過量沉積引發的代謝性疾病。以下是綜合多個權威醫學資料的詳細解釋：

一、基本定義 該詞源于希臘語，由hemo（血液）、chroma（顏色）和osis（病态）組合而成。作為名詞時，特指因鐵代謝異常導緻鐵在器官（如肝、胰腺、心髒）過度沉積的病理狀态。

二、主要分類

1. 原發性（idiopathic hemochromatosis）：由HFE基因突變引發的遺傳性疾病，占所有病例的80%以上
2. 繼發性（secondary hemochromatosis）：因反複輸血、慢性貧血等後天因素導緻

三、病理特征

• 鐵沉積機制：腸道鐵吸收調節失效，血清鐵蛋白濃度超過1000 ng/mL
• 典型臨床表現：皮膚青銅色沉着、肝腫大、糖尿病三聯征（被稱為"青銅色糖尿病"）

四、診斷與治療 需結合基因檢測（HFE C282Y突變）與血清鐵代謝指标，主要治療手段包括靜脈放血療法（每周500 mL）和鐵螯合劑藥物。

發音提示：英式音标[ˌheməˌkrəʊmə'təʊsɪs]，美式[ˌheməˌkroʊmə'toʊsɪs]。該病男性發病率約為女性5倍，早期診斷可有效預防器官損傷。

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