polyglutamine是什麼意思，polyglutamine的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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polyglutamine（多聚谷氨酰胺） 是指由多個谷氨酰胺（glutamine，一種氨基酸）串聯重複組成的肽鍊片段。這種結構在特定蛋白質中異常擴增時，會引發一類被稱為“多聚谷氨酰胺病”（polyglutamine diseases）的神經退行性疾病。

其核心病理機制與CAG三核苷酸重複擴增突變 密切相關：

1. 基因突變：相關緻病基因（如亨廷頓病基因 HTT）的編碼區内，存在一段連續的CAG重複序列。CAG密碼子對應谷氨酰胺。
2. 異常擴增：在遺傳過程中，這段CAG重複序列的拷貝數異常增加，遠超過正常範圍（正常通常在40次以下，具體阈值因疾病而異）。
3. 蛋白質結構改變：基因突變導緻其編碼的蛋白質中，谷氨酰胺重複序列（即polyglutamine鍊）異常延長。
4. 蛋白質錯誤折疊與聚集：過長的polyglutamine鍊會改變蛋白質的正常空間結構，使其變得不穩定、疏水性增加，容易發生錯誤折疊。這些錯誤折疊的蛋白質會聚集形成不溶性的、具有神經毒性的蛋白質聚集體（如核内包涵體）。
5. 神經細胞損傷：這些聚集體幹擾細胞内多種重要生理過程，如轉錄調控、蛋白質降解（如泛素-蛋白酶體系統和自噬功能受損）、線粒體功能、軸突運輸等，最終導緻特定神經元的進行性功能障礙和死亡。

典型疾病代表：亨廷頓病（Huntington's Disease, HD）

• 緻病基因：HTT（Huntingtin gene）。
• 突變機制：HTT 基因外顯子1内的CAG重複序列異常擴增（>36次，通常>40次發病）。
• 異常蛋白：突變的亨廷頓蛋白（mutant huntingtin, mHTT）含有過長的polyglutamine鍊。
• 病理特征：mHTT在神經元内（尤其在紋狀體和皮層）聚集，導緻運動障礙（舞蹈症）、認知功能下降和精神行為異常。

其他多聚谷氨酰胺病還包括脊髓小腦性共濟失調（Spinocerebellar ataxias, SCAs）的某些亞型（如SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17）、脊髓延髓肌萎縮症（Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA）等。每種疾病由不同基因的CAG重複擴增引起，影響不同的腦區，導緻特定的臨床症狀。

Polyglutamine本身是指谷氨酰胺的重複序列。在疾病背景下，特指由CAG重複擴增突變導緻的、蛋白質中異常延長的谷氨酰胺重複鍊。這種結構改變是引發一系列神經退行性疾病（統稱多聚谷氨酰胺病）的核心分子病理基礎，其核心在於異常擴增的polyQ鍊導緻蛋白質錯誤折疊、聚集和神經毒性。

來源參考：

• 美國國家醫學圖書館 - 遺傳學之家 (Genetics Home Reference)，現内容已整合至MedlinePlus：https://medlineplus.gov/genetics/ （搜索“polyglutamine diseases”或“Huntington disease”等詞條）。
• 線上人類孟德爾遺傳數據庫 (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)：https://www.omim.org/ （搜索相關疾病如亨廷頓病 #143100 或基因 HTT #613004，包含詳細的分子機制描述）。
• 美國國家神經疾病和中風研究所 (NINDS) - 亨廷頓病信息頁：https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/huntingtons-disease。

網絡擴展資料

polyglutamine（多聚谷氨酰胺）是由多個谷氨酰胺（glutamine）氨基酸通過肽鍵連接形成的多肽鍊。以下是詳細解釋：

1. 基本定義

   • 谷氨酰胺（Glutamine）：一種非必需氨基酸，化學式為 $mathrm{C5H{10}N_2O_3}$，參與蛋白質合成和氮代謝。
   • Polyglutamine：由重複的谷氨酰胺殘基（通常以“Q”表示）組成的鍊狀結構，常見於某些蛋白質的結構域中。

2. 生物學意義

   • 疾病關聯：當編碼polyglutamine的DNA序列（CAG三核苷酸重複序列）異常擴增時，會導緻蛋白質錯誤折疊，形成毒性聚集體，引發神經退行性疾病，如亨廷頓舞蹈症、脊髓小腦共濟失調等。
   • 結構域功能：正常生理狀态下，polyglutamine結構域可能參與蛋白質相互作用或信號傳導。

3. 化學與醫學應用

   • 化學特性：其化學式為 $mathrm{(C_5H_9N_2O_2)_n}$，分子量隨重複次數增加而增大。
   • 治療研究：科學家開發抑制劑（如PGL-135）以阻止異常聚集，為相關疾病提供潛在療法。

polyglutamine既是蛋白質中的功能性結構，也是多種遺傳性神經疾病的緻病因子，其研究對理解蛋白質錯誤折疊機制和開發治療策略至關重要。

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