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常用詞典

[眼科] 色素性視網膜炎

例句

Two of them suffered from retinitis pigmentosa, while the third had a similar disease.

其中的兩個患有視網膜炎色斑疾病，第三個患有類似的疾病。

Conclusion: We could improve the visual acuity in patients with Retinitis Pigmentosa by removal of cataract.

結論：視網膜色素變性患者盡管術前視力、視功能欠佳，術後視力有可能恢複到較理想程度。

About 100, 000 have retinitis pigmentosa, a progressive, genetic disorder that usually manifests in childhood.

而約有10萬人患有視網膜色素變性疾病，它是一種進行性的遺傳疾病，通常在兒童時期發病。

Objective to detect mutations of the RP2 gene in two Chinese families with X linked retinitis pigmentosa (XLRP).

目的檢測引起2個家系産生X連鎖視網膜色素變性的RP2基因突變。

There are currently many experimental researches in effort to develop an effective therapy for retinitis pigmentosa.

到目前為止，這種疾病還沒有有效的治療方法。

專業解析

視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡稱RP）是一種遺傳性視網膜退行性疾病，主要表現為進行性的光感受器細胞（視杆細胞和視錐細胞）功能喪失，最終可導緻視力嚴重下降甚至失明。以下是該疾病的詳細解釋：

一、核心病理特征

視網膜色素變性屬於光感受器細胞-視網膜色素上皮複合體功能障礙。其典型病理改變包括：

1. 視杆細胞優先退化：患者最早出現夜盲症狀，因負責暗視覺的視杆細胞最先受累
2. 骨細胞樣色素沉積：視網膜周邊部出現特征性的黑色素沉着，呈骨細胞樣排列
3. 視網膜血管狹窄：隨病情進展可見視網膜小動脈變細，視盤呈蠟黃色萎縮

二、臨床表現與病程

• 早期症狀：夜盲（nyctalopia）為最主要首發症狀，通常在青少年期顯現
• 視野進行性縮小：環形暗點→管狀視野→最終中心視力受累
• 典型三聯征：視網膜色素沉着、動脈狹窄、視盤蠟黃萎縮（約70%患者）
• 伴發症狀：約30-40%患者合并白内障，10-20%伴發黃斑水腫

三、遺傳機制

目前已發現超過80個相關緻病基因，遺傳方式包括：

1. 常染色體顯性遺傳（30-40%）：如RHO、RP1基因突變
2. 常染色體隱性遺傳（50-60%）：如USH2A、EYS基因突變
3. X連鎖遺傳（5-15%）：RPGR、RP2基因突變
4. 線粒體遺傳（罕見）

四、診斷标準

确診需結合以下檢查：

1. 視野檢查：顯示進行性周邊視野缺損
2. 視網膜電圖（ERG）：暗適應視杆反應顯著降低或消失
3. 光學相幹斷層掃描（OCT）：顯示外層視網膜變薄，橢圓體帶斷裂
4. 基因檢測：明确緻病突變（如美國眼基因庫登記系統[GeneTests]）

五、治療進展

目前尚無根治方法，但以下幹預可延緩進展：

• 維生素A棕榈酸酯：15,000 IU/天（需監測肝功能）
• 視網膜植入術：如Argus II人工視網膜系統（FDA批準）
• 基因治療：2017年首款RPEG5基因療法Luxturna獲FDA批準
• 幹細胞治療：多項臨床試驗進行中（如NCT02320812）

重要提示：患者應定期至眼科進行視網膜功能評估，避免強光暴露。最新治療進展可參考國際視網膜色素變性協會（Retina International）發布的臨床指南。

權威參考資料：

1. 美國國家眼科研究所（NEI）視網膜疾病專題：https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa
2. 《眼科學》（第10版）遺傳性視網膜疾病章節，人民衛生出版社
3. 歐洲視網膜專家協會（EURETINA）診療共識（2021）

網絡擴展資料

Retinitis Pigmentosa (RP) 是眼科領域的一個專業術語，其名稱源自拉丁語和醫學術語的結合。以下從多個角度進行詳細解釋：

1.術語構成與中文翻譯

• Retinitis：原意為“視網膜炎”，但該詞在RP中屬於曆史遺留名稱。現代醫學已明确，RP并非炎症性疾病，而是以視網膜變性為特征。
• Pigmentosa：指“色素性”，因患者視網膜上常出現異常的骨細胞樣色素沉積。
• 中文譯名：常譯為“視網膜色素變性”或“色素性視網膜炎”（後者現已較少使用，易引起誤解）。

2.疾病性質

• 遺傳性：由超過50種基因突變引起，屬於遺傳性視網膜病變。
• 進行性：感光細胞（視杆細胞和視錐細胞）逐漸退化，導緻視力不可逆下降，最終可能緻盲。

3.核心症狀

• 夜盲：早期典型表現，因負責暗視覺的視杆細胞最先受損。
• 視野縮小：周邊視野逐漸喪失，形成“管狀視野”。
• 中心視力下降：晚期視錐細胞受累，導緻閱讀和精細視覺障礙。

4.診斷與治療進展

• 診斷依據：眼底檢查（色素沉積、血管變細）、視野測試、電生理檢查等。
• 治療方向：
  • 基因治療：如CRISPR技術修複突變基因（實驗階段）。
  • 幹細胞治療：移植光感受器細胞以恢複部分功能。

5.術語拓展

• 縮寫：RP（Retinitis Pigmentosa）。
• 同義詞：Primary Retinal Pigmentary Degeneration（原發性視網膜色素變性）。
• 發音：英式音标為[ˌretnˈaɪtɪs piɡˈmentəsə]。

總結

RP是一種以基因突變為核心病因的視網膜退行性疾病，名稱中的“retinitis”雖含“炎症”詞根，但實際病理機制與炎症無關。當前研究聚焦基因編輯和細胞替代療法，患者需通過定期眼科檢查監測病情進展。

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