citrullinemia是什么意思，citrullinemia的意思翻译、用法、同义词、例句
常用词典
瓜氨酸血
瓜氨酸血症
例句
Molecular genetic testing of ASS1, the only gene known to be associated with citrullinemia type I, is clinically available.
ASS1是唯一已知与1型瓜氨酸血症相关的基因，ASS1的分子遗传学检测在临床就有提供。
网络扩展资料
词性：名词
发音：[sɪtrəlɪnɛmɪə]
定义：一种遗传病，因体内缺乏鸟氨酸环化酶而导致氨基酸精氨酸无法转化为天然氨基酸精氨酸，从而在体内积累产生毒性物质。该疾病的症状包括精神失常、肝功能异常、呕吐、抽搐、昏迷等。
例句：
- Citrullinemia是一种罕见的新生儿代谢病。
- 患有citrullinemia的患者需要遵循严格的饮食规律。
用法：citrullinemia是一个单数名词，通常用于医学或生物化学领域的文献、研究或讨论中，以描述这种疾病。
解释：citrullinemia是一种罕见的遗传代谢疾病，通常由鸟氨酸环化酶的缺失引起。这种酶是将鸟氨酸转化为精氨酸的关键酶。在患有citrullinemia的人体内，鸟氨酸无法转化为精氨酸，而是被转化为一种毒性物质——甘氨酸。这种毒性物质会在体内积累，并对神经系统、肝脏和其他器官造成损伤，导致多种症状和并发症。
近义词：无
反义词：无
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