epidermolysis是什么意思，epidermolysis的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

epidermolysis（表皮松解症）是医学术语，指一组以皮肤或黏膜脆性增加为特征的遗传性皮肤病，主要病理表现为表皮与真皮连接结构异常，轻微机械性损伤即可导致表皮层分离形成水疱或糜烂。该术语由“epidermis”（表皮）和“lysis”（分解）组成，字面含义为“表皮分解”。

核心特征与分类

根据病变发生的解剖学层面，医学界将其分为三型：

1. 单纯型：水疱发生于表皮基底细胞层，由角蛋白基因突变导致
2. 交界型：表皮与真皮交界处锚丝结构缺陷，涉及层粘连蛋白基因变异
3. 营养不良型：Ⅶ型胶原蛋白缺陷，导致锚定纤维异常

临床表现与病因

患者典型症状包括皮肤脆弱性增加、创伤后水疱形成及瘢痕性愈合。新生儿期即可出现口腔黏膜糜烂、指甲营养不良等表现。该病由编码皮肤结构蛋白的基因突变引起，目前已发现超过18个相关致病基因。

治疗进展

目前主要采取保护性皮肤护理、创面管理及基因治疗研究。2023年《新英格兰医学杂志》报道了首个成功应用基因编辑技术修复COL7A1基因的临床试验案例。预后因分型差异显著，交界型重症患儿可能在婴儿期因感染死亡，而单纯型患者寿命可接近正常。

网络扩展资料

根据多个权威医学词典和百科解释，epidermolysis 是一个医学专业术语，具体含义及扩展信息如下：

基本释义

• 中文翻译：表皮松解（症）。
• 词源：源自希腊语，由“epidermis”（表皮）和“lysis”（分解、松解）组成，字面意为“表皮分解”。

分类与相关疾病

1. 大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）
   表现为皮肤脆弱，轻微摩擦或碰撞即可导致水疱或溃疡，根据病变位置分为多种亚型：

   • 单纯型（Epidermolysis Bullosa Simplex）：表皮层内细胞损伤。
   • 营养不良型（Dystrophic Epidermolysis Bullosa）：由胶原蛋白基因突变引起，影响真皮层。
   • 致死型（Epidermolysis Bullosa Lethalis）：罕见严重类型，可能导致新生儿死亡。

2. 其他类型
   如获得性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa Acquisita），属于自身免疫性疾病。

临床与研究

• 基因突变关联：部分类型与COL7A1等基因突变相关，例如痒疹样营养不良型EB需通过基因检测确诊。
• 症状：皮肤水疱、瘢痕形成、指甲脱落，严重者可能累及黏膜和内脏。

例句

• 医学文献中常见用法："A family with dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa was found to carry a COL7A1 mutation."。

如需进一步了解具体亚型或治疗进展，可参考专业医学数据库或文献。

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