fibrodysplasia是什么意思，fibrodysplasia的意思翻译、用法、同义词、例句

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Fibrodysplasia（纤维发育不良）是医学术语，由“fibro-”（纤维组织）、“dys-”（异常）和“-plasia”（发育或生长）组成，通常指与纤维结缔组织相关的发育异常。该词最常用于进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP），一种罕见的遗传性疾病，特征为软组织（如肌肉、肌腱）逐渐异位骨化，导致关节僵硬和活动受限。

根据美国国家罕见病组织（NORD）的定义，FOP由ACVR1基因突变引起，导致身体修复机制异常，将软组织转化为骨骼。患者通常在婴儿期出现脚趾畸形，随后经历进行性骨骼异常生长。国际临床医学期刊《柳叶刀》指出，该病发病率约为1/200万，目前尚无根治方法，治疗以缓解症状为主。

参考资料：

1. 美国国家医学图书馆（MedlinePlus）
2. 美国国家罕见病组织（NORD）
3. 《柳叶刀》临床研究综述

网络扩展资料

fibrodysplasia 是一个医学术语，主要用于描述纤维组织的发育异常。以下是综合多个权威医学词典和文献的解释：

1.基本定义

fibrodysplasia 由词根 "fibro-"（纤维）、"dys-"（异常）和 "-plasia"（发育）组成，直译为纤维发育不良。它通常指结缔组织（如肌腱、韧带等）在生长过程中出现结构或功能异常。

2.常见类型与疾病关联

最常见的应用是Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)，即进行性骨化性纤维发育不良。这是一种罕见的遗传病，患者的软组织（肌肉、肌腱）会逐渐异位骨化，最终导致关节僵硬和运动功能丧失。致病机制与骨形态发生蛋白（BMP）信号通路失调有关。

3.发音与拼写变体

• 英式音标：/faɪbrə'dɪspleɪzɪə/
• 美式音标：/faɪbrə'dɪspleɪzɪr/
• 其他拼写变体：如 elastic fibrodysplasia（弹性纤维发育不良），但这类术语使用频率较低。

4.临床特征

FOP 的典型症状包括：

• 先天性脚趾畸形（如拇趾短小）；
• 儿童期开始出现软组织肿胀并逐步骨化；
• 最终形成“第二副骨骼”，限制呼吸和活动。

5.治疗与研究现状

目前尚无治愈方法，治疗以缓解症状为主。研究集中在抑制异常骨化的药物开发，例如针对 BMP 通路的靶向疗法。

如需更专业的医学解释，建议参考权威期刊如《新英格兰医学杂志》或世界卫生组织（WHO）相关文献。

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