galactemia是什么意思，galactemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

galactemia（半乳糖血症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，指患者血液中半乳糖（一种存在于乳汁中的糖）水平异常升高。其根本原因是体内缺乏一种或多种代谢半乳糖所必需的酶，导致半乳糖及其代谢产物在血液中积累，对肝脏、肾脏、大脑和眼睛等多个器官造成损害。

以下是关于 galactemia 的关键信息：

1. 病理机制：

   • 最常见的类型是经典型半乳糖血症，由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT） 基因突变导致该酶活性缺乏或完全缺失引起。
   • 当婴儿摄入含乳糖（母乳或配方奶中的主要糖分）的食物后，乳糖在肠道被分解为葡萄糖和半乳糖。
   • 缺乏 GALT 酶使得半乳糖无法正常代谢为葡萄糖供能，导致有毒的中间产物半乳糖-1-磷酸在体内（尤其是肝脏、肾脏、大脑）大量蓄积。
   • 另一种毒性物质是半乳糖醇，由过量的半乳糖在还原酶作用下生成，易在晶状体积聚导致白内障。

2. 临床表现：

   • 新生儿期：通常在开始喂奶后几天至几周内出现症状，包括喂养困难、呕吐、腹泻、嗜睡、黄疸（肝损伤）、低血糖、体重不增、易感染（尤其是大肠杆菌败血症）。
   • 长期并发症：即使早期诊断和治疗，仍可能出现智力发育迟缓或障碍、言语问题、运动协调障碍（共济失调）、女性卵巢功能早衰导致不孕、白内障、骨质疏松等。

3. 诊断与治疗：

   • 新生儿筛查：许多国家和地区已将半乳糖血症纳入新生儿筛查项目，通过检测足跟血中的 GALT 酶活性或半乳糖/半乳糖-1-磷酸水平进行初筛。
   • 确诊：初筛阳性者需进一步检测红细胞中 GALT 酶活性、半乳糖-1-磷酸浓度，以及进行 GALT 基因分析以确诊和分型。
   • 治疗核心：终身严格避免含乳糖和半乳糖的食物。这包括所有哺乳动物的乳汁（母乳、牛奶、羊奶等）及乳制品（奶酪、酸奶、黄油等）。患儿需使用特殊的不含乳糖/半乳糖的配方奶粉。
   • 其他治疗：根据并发症情况，可能需要补充钙、维生素 D（预防骨质疏松）、激素替代（针对卵巢早衰）等支持治疗。即使严格饮食控制，仍需终身监测生长发育和器官功能。

重要提示：半乳糖血症是一种严重的遗传代谢病，早期诊断和立即开始无乳糖/半乳糖饮食对预防危及生命的急性并发症和减轻长期损害至关重要。若新生儿出现相关症状，应立即就医。

网络扩展资料

"galactemia" 是一个医学术语，其含义和用法解释如下：

词源解析： 由希腊语词根"galakt-"（意为乳汁）和"-emia"（意为血液状态）组成，字面理解为"血液中存在乳质成分的病理状态"。

医学定义： 指血液中异常含有乳汁成分的病症，常见于哺乳期妇女或新生儿代谢异常。该症状可能与哺乳障碍、代谢疾病或荷尔蒙失调相关。

用法示例： "The infant's galactemia was detected through neonatal screening, indicating a potential metabolic disorder."（通过新生儿筛查发现婴儿患有乳血症，提示可能存在代谢疾病）

注意事项：

1. 该术语在临床医学中使用频率较低，更常见的相关表述为"高乳糖血症"或"乳糖代谢异常"
2. 由于检索结果来自低权威性来源（创建于2018年，且混杂非医学内容），建议通过《道兰医学词典》或PubMed等专业医学资源进一步查证
3. 该词未收录于《牛津医学英语词典》等权威工具书

若需更准确的医学解释，建议咨询专业医师或查阅最新版《默克诊疗手册》。

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