leucinuria是什么意思，leucinuria的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

亮氨酸尿症（Leucinuria）是一种尿液中出现异常高水平亮氨酸（Leucine）的病理状态。亮氨酸是三种支链氨基酸（BCAA）之一（另两种为异亮氨酸和缬氨酸），正常情况下在体内代谢，仅有微量通过肾脏排泄。

该现象最常见于枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD），这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者因支链α-酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）功能缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸及其对应的酮酸在体内异常蓄积。蓄积的亮氨酸及其毒性代谢产物（如α-酮异己酸）可渗入尿液，同时造成：

• 神经系统损伤：高浓度亮氨酸干扰脑内神经递质平衡及能量代谢，引起脑水肿。
• 代谢危象：典型表现为新生儿期喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常，尿液及体表散发特殊枫糖浆样甜味（诊断名称来源）。

因此，检测尿液中的亮氨酸水平（常与其他支链氨基酸及酮酸一同检测）是筛查和诊断枫糖尿病的关键生化指标之一。持续的亮氨酸尿症提示需要紧急医疗干预（如严格限制蛋白质饮食、特殊配方奶粉，危象期可能需透析）以防止不可逆性脑损伤或死亡。

来源参考：

1. 默克诊疗手册 - 枫糖尿病概述 (https://www.msdmanuals.cn/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/maple-syrup-urine-disease)
2. National Organization for Rare Disorders (NORD) - Maple Syrup Urine Disease (https://rarediseases.org/rare-diseases/maple-syrup-urine-disease/)

网络扩展资料

对leucinuria 的解释如下：

1. 基本定义

Leucinuria（亮氨酸尿）指尿液中亮氨酸（leucine）含量异常升高的病理现象，属于氨基酸代谢异常疾病的一种表现。

2. 词源解析

• Leucine（亮氨酸）：一种必需氨基酸，化学式为 $mathrm{C6H{13}NO_2}$，参与蛋白质合成和代谢调节。
• -uria（尿症）：医学后缀，表示尿液中含有异常成分。
  组合后意为“尿液中存在过量亮氨酸”。

3. 医学意义

亮氨酸尿可能与遗传代谢疾病相关，例如枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease, MSUD），但需结合其他检测指标（如血液氨基酸水平）综合诊断。

4. 补充说明

• 检测方法：通过尿液氨基酸分析或质谱技术可确诊。
• 临床关联：若未及时干预，可能导致神经系统损伤或代谢危象。

如需进一步了解具体疾病机制或治疗方案，建议咨询专业医学资料或医生。

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