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n. \u003c罕\u003e巨脑
macrencephalia（巨脑症）是神经学领域的专业术语，指由于脑组织体积异常增大导致的头部尺寸超过正常范围。该疾病通常表现为脑实质过度发育或脑积水等病理状态，属于先天性中枢神经系统发育异常范畴。根据Dorland's Illustrated Medical Dictionary的定义，该术语由希腊语"makros"（大）和"encephalon"（脑）组合而成。
临床数据显示，巨脑症可分为原发性与继发性两类。原发性病例多与遗传因素相关，如PIK3CA基因突变引发的脑细胞异常增殖；继发性常见于代谢性疾病或脑脊液循环障碍。国际神经放射学会的诊疗指南指出，约30%患者伴随癫痫发作或发育迟缓症状。
诊断标准依据美国放射学院的神经影像学规范，需通过MRI测量脑室指数和脑实质体积，并结合头围生长曲线进行判断。近年研究显示，巨脑症患者中约15%伴有自闭症谱系障碍，这一关联性在《柳叶刀神经学》的多中心研究中得到验证。
macrencephalia（或拼写为macrencephaly）是一个医学术语，其含义和用法如下：
1. 定义与核心含义 指大脑异常增大的病理状态，属于先天性发育异常。该词由希腊词根组成：macro-（巨大） + encephalon（脑），字面意为"巨脑"。
2. 发音特征
3. 临床关联 常见于描述新生儿神经系统发育异常，可能伴随其他畸形症状。其相关术语包括：
4. 使用场景 主要用于医学文献、临床诊断报告及遗传学研究中，日常交流中更常用"abnormally large brain"等通俗表达。需注意与"macrocephaly"（巨头畸形）的区分——后者指头围增大，可能包含脑积水等其他病因。
注：该术语属于高度专业化词汇，普通词典收录较少，建议在专业医学数据库（如PubMed）中查询最新研究进展。
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