megacephaly是什么意思，megacephaly的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

megacephaly（巨头畸形）指头围显著大于同龄、同性别和同种族人群正常平均值的病理性头部增大现象。该术语通常用于描述先天性或后天性颅骨异常发育，其头围测量值超过平均值2个标准差以上。

从医学机制来看，megacephaly可分为原发性与继发性两类：

1. 原发性巨头畸形：与遗传因素相关，例如家族性良性巨头畸形或单基因突变（如PTEN基因突变），通常不伴随神经系统异常；
2. 继发性巨头畸形：由脑积水、颅内肿瘤、代谢性疾病（如粘多糖贮积症）或颅内出血等病理因素引发，常伴随发育迟缓或癫痫等症状。

根据美国国立卫生研究院（NIH）的临床指南，诊断需结合影像学检查（如MRI或CT）与基因检测，以区分单纯颅骨增大与脑实质异常增生。此外，世界卫生组织（WHO）建议将儿童头围增长曲线作为长期监测的重要依据。

值得注意的是，megacephaly需与macrocephaly（大头症）鉴别：前者强调病理性改变，而后者可能包含正常生理变异。权威研究可参考《默克诊疗手册》与《尼尔森儿科学》相关章节。

网络扩展资料

，megacephaly（音标：/ˌmɛɡəˈsɛfəli/）是医学术语，具体解释如下：

核心定义

指头部异常增大的病理状态，中文译作巨头畸形。其特点是颅骨体积超过同龄、同性别人群正常范围，但需注意与脑积水区分——该病症不伴随颅内压增高。

相关延伸

1. 词形变化

   • 形容词：megacephalic（巨头畸形的）
   • 复数形式：megacephalies。

2. 临床特征
   可能由骨骼发育异常、遗传综合征（如Sotos综合征）或代谢疾病引起，需通过影像学检查确诊。

3. 近义词
   在部分文献中与macrocephaly（巨脑症）交替使用，但严格来说后者包含脑组织异常增大的情况。

如需进一步了解诊断标准或具体病例，可参考医学专业文献。

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