metabolic disease是什么意思，metabolic disease的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

例句

专业解析

代谢性疾病（Metabolic Disease）是指由体内生物化学过程（即新陈代谢）发生障碍引起的一类疾病。这类疾病通常涉及酶、激素或细胞器功能的异常，导致营养物质的合成、分解或转运受阻，进而引发器官功能障碍和临床症状。根据病因可分为先天性代谢缺陷（遗传性）和获得性代谢紊乱（后天因素导致）两大类。

一、核心机制与分类

1. 酶缺陷

   遗传性代谢病多由基因突变导致特定代谢途径中的酶活性缺失或降低。例如：

   • 苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸羟化酶缺陷，致苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统（来源：默克手册）。
   • 戈谢病：葡糖脑苷脂酶缺乏，引起脂质在肝脏、脾脏堆积（来源：美国国立卫生研究院）。

2. 物质转运异常

   细胞膜转运蛋白功能障碍影响物质吸收或排泄，如：

   • 胱氨酸尿症：肾小管胱氨酸转运缺陷，形成尿路结石（来源：美国国家肾脏基金会）。

3. 细胞器功能障碍

   线粒体或溶酶体等细胞器异常导致能量代谢障碍：

   • 线粒体病：氧化磷酸化缺陷，引发肌无力、神经系统症状（来源：梅奥诊所）。

二、常见获得性代谢病

1. 糖尿病

   胰岛素分泌不足或抵抗，引起血糖代谢紊乱，分1型（自身免疫性）和2型（胰岛素抵抗为主）（来源：世界卫生组织）。

2. 代谢综合征

   包含高血压、高血糖、腹型肥胖和血脂异常的组合，显著增加心血管疾病风险（来源：美国心脏协会）。

3. 痛风

   嘌呤代谢障碍致尿酸蓄积，引发关节炎症（来源：美国风湿病学会）。

三、诊断与治疗原则

• 诊断：基因检测、代谢物筛查（如血尿有机酸分析）、酶活性测定。
• 治疗：
  • 饮食干预（如PKU的低苯丙氨酸饮食）；
  • 酶替代疗法（如戈谢病）；
  • 底物减少或分子伴侣疗法（来源：美国医学遗传学学会）。

权威来源参考：

1. 默克手册：苯丙酮尿症病理机制
2. 美国国立卫生研究院（NIH）：戈谢病概述
3. 梅奥诊所：线粒体疾病临床表现
4. 世界卫生组织（WHO）：糖尿病定义与分类
5. 美国心脏协会（AHA）：代谢综合征诊断标准
6. 美国风湿病学会：痛风管理指南
7. 美国医学遗传学学会（ACMG）：遗传性代谢病治疗共识

网络扩展资料

代谢性疾病（metabolic disease）是指体内生化反应异常导致物质代谢障碍的一类疾病，通常涉及能量生成、物质合成或分解过程的紊乱。以下是详细解释：

一、核心定义

代谢性疾病源于新陈代谢过程中特定酶、激素或细胞功能的缺陷，导致糖类、脂肪、蛋白质等基础物质的代谢失衡。这类疾病可能由遗传因素（如先天性酶缺陷）或后天因素（如内分泌失调、营养失衡）引发。

二、主要类型与示例

1. 糖尿病
   典型代表为胰岛素分泌或作用异常引起的血糖代谢紊乱，表现为高血糖及相关并发症（如视网膜病变、肾病）。

2. 代谢性骨病
   包括佝偻病、骨质疏松等，主要由钙磷代谢异常导致骨骼结构改变。

3. 代谢心血管疾病
   如动脉粥样硬化，与脂质代谢异常密切相关。

4. 代谢性酸中毒
   因酸性物质积累或碱性物质丢失引发，常见于肾功能障碍或糖尿病酮症酸中毒。

三、常见病因与症状

• 病因：基因突变、激素失调（如甲状腺功能异常）、营养不良、药物副作用等。
• 症状：
  • 实验室指标异常：高血糖、低钙血症、高磷血症、酸碱失衡
  • 临床表现：疲劳、体重异常变化、器官损伤（如心血管系统、骨骼系统）。

四、管理与治疗

• 生活方式干预：限时进食（Time-Restricted Eating）可调节肝脏、脂肪组织代谢节律，改善慢性代谢疾病。
• 医学治疗：根据具体类型采用药物（如胰岛素）、营养补充（如维生素D）或透析等。

如需进一步了解特定代谢病的诊断标准或治疗细节，建议参考权威医学数据库或临床指南。

别人正在浏览的英文单词...

slip of the tongueslipped awayslipped discslippery as an eelslippery elmslippery roadslippery slopeslit lampslit widthslitting lineslitting machineslope angleslope protectionslope stabilitysloping fieldsloping roofslot antennaslot machineslot wedgeslotted linerslotted screenslotting cutterslotting machineslotting toolslough offSlovak RepublicSlow but Sureslow learnerslow motionslow speed