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n. X染色体(性染色体的一种)
They suggest that genes on the X chromosome play a role in autism.
他们说x染色体的基因在自闭症中起着作用。
The sire carries only one X chromosome while the dam carries two.
父亲只携带一个X染色体,而母亲则携带两个X染色体。
In a few cases, women may have two distinct green cones on either X chromosome.
在少数情况下,妇女也可能有两个X染色体上不同的绿色视锥。
Men may have an extra X chromosome or two on top of their normal XY combination.
男人可能有除了他们的正常的XY组合以外还有额外的1个或2个X染色体。
Women with the syndrome are missing one or part of their second X chromosome.
患有特纳综合症的女性往往缺失一种或部分第二X染色体。
X染色体(X chromosome)是人体23对染色体中的一对性染色体,在男性和女性中具有不同的遗传特性,对性别决定和多种遗传疾病的发生起着关键作用。以下是详细解释:
X染色体属于性染色体,正常女性拥有两条X染色体(XX),男性则拥有一条X染色体和一条Y染色体(XY)。它包含约155兆碱基对,占人类基因组近5%,携带约800-900个蛋白质编码基因,涉及免疫、骨骼发育、凝血功能等多方面生理过程(来源:美国国家生物技术信息中心,NCBI)。
伴性遗传(X-linked inheritance)
X染色体上的基因遵循特殊遗传规律:
X染色体失活(X-inactivation)
女性细胞中一条X染色体会随机失活,形成巴氏小体(Barr body),确保两性间基因剂量平衡。该过程由XIST基因调控(来源:《自然》期刊)。
如X连锁无丙种球蛋白血症(XLA),因BTK基因突变导致抗体生成障碍(来源:《免疫学评论》)。
研究表明X染色体在哺乳动物进化中高度保守,其基因多参与大脑发育和认知功能。例如MECP2基因突变可导致Rett综合征(神经发育障碍),凸显X染色体对神经系统的重要性(来源:《科学》期刊)。
参考资料链接(真实有效):
X chromosome(X染色体)是性染色体的一种,在人类和其他哺乳动物的性别决定和遗传中起关键作用。以下为详细解释:
基本定义 X染色体是两种性染色体之一(另一种为Y染色体)。人类女性通常携带两个X染色体(XX),男性则携带一个X和一个Y(XY)。它携带约155 million个碱基对和800-900个基因,占人类总基因量的约5%。
主要功能
该染色体在遗传学研究和基因治疗中具有特殊地位,其单拷贝特性使X连锁疾病的基因治疗相对更容易实现。对于携带X染色体隐性致病基因的女性,通常表现为健康携带者,而男性携带者必然发病。
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