acrocephalosyndactylia是什么意思，acrocephalosyndactylia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

acrocephalosyndactylia，中文常译为尖头并指（趾）畸形，是一种罕见的先天性颅缝早闭综合征，属于Apert综合征的正式医学名称。其核心特征体现在颅骨和四肢的特定发育异常上：

1. 颅骨畸形（Acrocephaly/Oxycephaly）： 由于颅骨骨缝（特别是冠状缝）过早闭合，颅骨无法沿正常方向生长，被迫向上方发展，形成高耸、尖顶状的头部外观（尖头畸形）。这通常会导致：

   • 颅内压增高： 颅腔空间受限可能压迫大脑，需密切监测。
   • 面部特征异常： 包括前额高而宽、眼距宽（眶距增宽症）、眼球突出、中面部发育不良（面中部凹陷）、上颌骨发育不足导致的下颌相对前突（假性下颌前突）以及可能的腭裂或高拱腭。

2. 手足畸形（Syndactylia）： 手指和脚趾的并指（趾）是该综合征的标志性特征，表现为：

   • 复杂并指（趾）： 相邻指（趾）间的皮肤、软组织甚至骨骼发生融合，最常见的是第2指（趾）完全并连，形成“手套样”或“勺形手/足”外观，拇指/大脚趾也可能受累。
   • 骨性融合： 指（趾）骨本身可能融合或发育异常。

3. 其他可能伴随的特征：

   • 神经系统问题： 除颅内压增高外，可能伴有不同程度的智力发育迟缓（并非所有患者都有）、癫痫等。
   • 其他骨骼异常： 如肘部、肩部或髋关节的骨性连接或活动受限。
   • 皮肤附属器异常： 如重度痤疮。
   • 内脏器官异常： 相对少见，可能涉及心脏、呼吸道等。

病因与遗传： 该综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因的显性突变引起。绝大多数病例（约>95%）为新发（de novo）突变，即父母正常，患儿自身发生突变。极少数情况下为常染色体显性遗传，即父母一方患病，有50%几率遗传给后代。

诊断与治疗： 诊断主要基于特征性的临床表现和影像学检查（X光、CT）。基因检测可确认FGFR2基因突变。治疗需要多学科团队协作（颅面外科、神经外科、手外科、儿科、眼科、耳鼻喉科、正畸科、康复科等），包括：

• 颅骨手术： 通常在婴儿期进行，以解除颅缝早闭、重塑颅骨形态、降低颅内压。
• 面部手术： 改善中面部发育不足和咬合问题，常在儿童期或青少年期进行。
• 手足手术： 分阶段进行并指（趾）分离和功能重建手术，通常从1-2岁开始。
• 其他支持治疗： 针对听力、视力、呼吸、牙齿、智力发育、心理等进行评估和干预。

权威参考资料：

• 美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心 (GARD)： 提供关于Apert综合征（acrocephalosyndactylia）的详细概述、症状、病因、诊断和治疗信息。（来源：https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5783/apert-syndrome）
• 美国国家医学图书馆 - MedlinePlus： 提供面向患者和家庭的Apert综合征简介、医学百科全书条目链接以及相关资源。（来源：https://medlineplus.gov/genetics/condition/apert-syndrome/）
• Orphanet： 欧洲罕见病数据库，提供专业的疾病报告，包括流行病学数据、临床描述、病因、诊断方法、管理和治疗、遗传咨询等。（来源：https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=87）
• 默克手册专业版： 权威医学参考书，提供详细的临床特征、诊断和治疗要点。（来源：https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-craniofacial-and-musculoskeletal-abnormalities/apert-syndrome）

网络扩展资料

acrocephalosyndactylia 是一个医学术语，指代一种先天性颅骨和四肢联合畸形综合征，其核心含义可通过以下要点解释：

1. 词源构成
   由希腊词根组合而成：

   • "acro"（尖端/肢体末端）
   • "cephalo"（头部）
   • "syndactylia"（并指/趾畸形）

2. 临床特征
   主要表现为颅缝早闭导致的尖头畸形（颅骨顶部异常尖锐）和手指/脚趾的软组织或骨骼融合（如并指、趾）。

3. 疾病关联
   该术语对应Apert综合征（阿佩尔氏病），属于常染色体显性遗传疾病，与FGFR2基因突变相关，新生儿发病率约1/65,000。

4. 治疗方向
   需多学科联合干预，包括颅骨重塑手术（缓解颅内高压）、手足分指术（改善功能性）以及呼吸管理（部分患者伴上颌发育不良）。

该词既是解剖学畸形描述术语，也特指具有此类特征的罕见遗传病。如需进一步了解基因机制或具体病例，可参考遗传学文献或临床医学数据库。

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