glycinuria是什么意思，glycinuria的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Glycinuria（甘氨酸尿症）是一种以尿液中甘氨酸（glycine）排泄异常增加为特征的代谢性疾病。该病症可分为原发性和继发性两种类型。

1. 原发性甘氨酸尿症

   主要由肾脏对甘氨酸的重吸收功能障碍引起，与SLC36A2基因突变相关。患者通常无明显症状，但长期高浓度甘氨酸可能增加尿路结石风险。

2. 继发性甘氨酸尿症

   常伴随其他代谢疾病，例如丙酸血症或甲基丙二酸血症，因代谢通路异常导致甘氨酸蓄积并通过尿液排出。这类患者可能伴随发育迟缓、代谢性酸中毒等症状。

3. 诊断与治疗

   诊断需通过尿液氨基酸分析及基因检测确认。治疗以对症管理为主，如碱化尿液预防结石，或通过限制特定氨基酸摄入（如甲硫氨酸）改善代谢异常。

来源参考：美国国家生物技术信息中心（NCBI）、《默克诊疗手册》、欧洲罕见病联盟（EURORDIS）。

网络扩展资料

对"glycinuria"的解释如下：

Glycinuria（甘氨酸尿症）

1. 基本定义
   指尿液中甘氨酸（glycine）含量异常升高的病理状态，属于氨基酸代谢异常疾病。

2. 词源解析
   由"glycine"（甘氨酸，一种非必需氨基酸）和"-uria"（尿液异常的后缀）组成，字面意为"甘氨酸尿"。

3. 临床意义
   可能由两种原因导致：

   • 代谢缺陷：体内甘氨酸分解异常
   • 肾小管功能障碍：肾脏重吸收甘氨酸能力下降

4. 补充说明
   需与其他氨基酸尿症（如胱氨酸尿症）区分，通常需通过尿液生化检测确诊。

若需了解具体病例或治疗方案，建议咨询专业医疗机构获取更详细的临床资料。

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