hemochromatosis是什么意思，hemochromatosis的意思翻译、用法、同义词、例句

hemochromatosis英标

英:/''hiːmə,krəʊmə'təʊsɪs/ 美:/'ˌheməˌkroʊməˈtoʊsɪs/

常用词典

例句

专业解析

血色素沉着症（Hemochromatosis）是一种遗传性铁代谢障碍疾病，导致身体从食物中吸收过多的铁。这些过量的铁会逐渐在肝脏、心脏、胰腺、关节、垂体等器官和组织中沉积，造成进行性损害，最终可能导致器官功能衰竭、肝硬化、糖尿病、心脏病、关节炎等严重并发症。

核心病理机制：

1. 铁吸收失调： 正常情况下，肠道会根据身体需求调节铁的吸收量。在遗传性血色素沉着症患者中，负责调控铁吸收的关键基因（主要是 HFE 基因）发生突变（最常见的是 C282Y 和 H63D 突变），导致身体错误地认为体内铁储备不足。这使得肠道持续过度吸收饮食中的铁。
2. 铁沉积与器官损伤： 人体缺乏主动排泄过量铁的机制。因此，过度吸收的铁无法有效排出，只能逐渐累积在实质器官中。铁通过产生自由基引起氧化应激反应，直接损伤细胞和组织，诱发炎症和纤维化，最终破坏器官的正常结构和功能。

主要类型：

• 遗传性（原发性）血色素沉着症： 最常见类型，由 HFE 基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。这意味着需要从父母双方各遗传一个突变基因（通常是纯合子 C282Y/C282Y）才会发病。杂合子（携带一个突变基因）通常不会出现铁过载症状，但铁水平可能轻度升高。
• 继发性血色素沉着症： 由其他疾病（如重型地中海贫血、慢性肝病、反复输血等）导致铁过载，而非 HFE 基因突变直接引起。

常见症状（通常在中年后出现）：

• 早期/非特异性症状： 疲劳、虚弱、关节痛（尤其是手部指关节）、腹痛、性欲减退。
• 器官损伤相关症状：
  • 肝脏： 肝肿大、肝功能异常、肝硬化、肝癌风险增加。
  • 胰腺： 糖尿病（“青铜色糖尿病”）。
  • 心脏： 心力衰竭、心律失常。
  • 皮肤： 皮肤色素沉着（青铜色或灰褐色）。
  • 内分泌系统： 垂体功能减退、甲状腺功能减退、性腺功能减退（男性阳痿、女性闭经）。
  • 关节： 关节炎（如骨关节炎）。

诊断：

1. 血液检查：
   • 转铁蛋白饱和度： 反映血液中可利用铁的比例。升高（通常 >45%）是早期敏感指标。
   • 血清铁蛋白： 反映体内铁储存量。升高是重要指标（男性 >300 ng/mL，女性 >200 ng/mL，但诊断阈值可能更高）。
2. 基因检测： 检测 HFE 基因突变（C282Y, H63D）是确诊遗传性血色素沉着症的关键。
3. 肝脏活检： 曾是金标准，可直接评估肝脏铁含量和纤维化/肝硬化程度。现在通常用于转铁蛋白饱和度和铁蛋白显著升高但基因检测不明确，或怀疑存在严重肝损伤的患者。
4. MRI（磁共振成像）： 非侵入性评估肝脏等器官铁含量的方法越来越常用。

治疗：

• 静脉切开术（放血疗法）： 是遗传性血色素沉着症的首选和主要治疗方法。原理是通过定期抽取一定量的血液（类似于献血）来移除含铁的红细胞，迫使身体利用储存铁来制造新的红细胞，从而逐步降低体内铁负荷。
  • 初始阶段（去铁治疗）： 通常每周放血一次（每次 500ml），持续数月甚至一两年，直至铁蛋白降至目标范围（通常 50-100 ng/mL）。
  • 维持阶段： 达到目标后，减少放血频率（如每 2-4 个月一次），终身维持，以保持铁蛋白在正常低值范围。
• 铁螯合剂： 主要用于不适合放血治疗的患者（如贫血严重者）或继发性铁过载患者。药物（如地拉罗司、去铁胺）能与体内铁结合，促进其经尿液或粪便排出。
• 治疗潜在疾病： 对于继发性血色素沉着症，需针对原发病（如地中海贫血）进行治疗。
• 饮食调整： 避免刻意补铁（如铁剂、铁强化食品），限制维生素C补充剂（因其促进铁吸收），避免生食海鲜（增加特定细菌感染风险）。但无需完全避免含铁食物，正常均衡饮食即可。限制酒精摄入以保护肝脏。

重要性与管理：

早期诊断和治疗（在器官发生不可逆损伤之前开始）对于预防血色素沉着症的严重并发症至关重要。通过规律的静脉切开术，患者通常可以享有正常的预期寿命。有家族史的人群应进行筛查。

参考来源：

• Mayo Clinic - 血色素沉着症概述：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443 (权威医疗机构提供疾病定义、症状、原因、风险因素、并发症信息)
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) - 血色素沉着症：https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis (美国国立卫生研究院下属机构提供疾病定义、症状、诊断、治疗、饮食建议等详细信息)
• Genetics Home Reference (NIH) - HFE 相关遗传性血色素沉着症：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemochromatosis (提供遗传机制、遗传模式、基因信息的权威来源)

网络扩展资料

hemochromatosis（血色病/血色素沉着病）是一种因体内铁元素过量沉积引发的代谢性疾病。以下是综合多个权威医学资料的详细解释：

一、基本定义 该词源于希腊语，由hemo（血液）、chroma（颜色）和osis（病态）组合而成。作为名词时，特指因铁代谢异常导致铁在器官（如肝、胰腺、心脏）过度沉积的病理状态。

二、主要分类

1. 原发性（idiopathic hemochromatosis）：由HFE基因突变引发的遗传性疾病，占所有病例的80%以上
2. 继发性（secondary hemochromatosis）：因反复输血、慢性贫血等后天因素导致

三、病理特征

• 铁沉积机制：肠道铁吸收调节失效，血清铁蛋白浓度超过1000 ng/mL
• 典型临床表现：皮肤青铜色沉着、肝肿大、糖尿病三联征（被称为"青铜色糖尿病"）

四、诊断与治疗 需结合基因检测（HFE C282Y突变）与血清铁代谢指标，主要治疗手段包括静脉放血疗法（每周500 mL）和铁螯合剂药物。

发音提示：英式音标[ˌheməˌkrəʊmə'təʊsɪs]，美式[ˌheməˌkroʊmə'toʊsɪs]。该病男性发病率约为女性5倍，早期诊断可有效预防器官损伤。

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