heredoataxia是什么意思，heredoataxia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

heredоаtaxia（正确拼写应为hereditary ataxia，即遗传性共济失调）指的是一组由基因突变引起的神经系统疾病，主要特征是小脑及其连接结构进行性退化，导致协调运动能力（共济失调）逐渐丧失。该术语涵盖多种亚型，核心特点如下：

1. 病理基础：病变主要位于小脑（负责协调和平衡）、脊髓（传导感觉和运动信号）及周围神经。神经元退化导致运动指令传递和感觉反馈整合障碍。
2. 遗传机制：遵循孟德尔遗传规律，包括：
   • 常染色体显性遗传（如脊髓小脑性共济失调-SCA）：父母一方患病，子女有50%几率遗传致病基因突变。
   • 常染色体隐性遗传（如弗里德赖希共济失调-Friedreich's Ataxia）：需父母双方均为携带者，子女有25%几率患病。
   • X连锁或线粒体遗传（相对少见）。
3. 核心症状：
   • 步态不稳：行走摇晃、易跌倒，呈“醉酒步态”。
   • 肢体协调障碍：精细动作困难（如书写、系扣子）、意向性震颤（接近目标时抖动加剧）。
   • 构音障碍：言语含糊、缓慢或节律异常。
   • 眼球运动异常：眼球震颤（不自主摆动）、追踪物体困难。
   • 吞咽困难（随病情进展出现）。
4. 伴随症状（依亚型而异）：
   • 周围神经病变（肢体麻木、无力）。
   • 脊柱侧弯、足部畸形（如高弓足）。
   • 心肌病、心律失常（尤其弗里德赖希共济失调）。
   • 糖尿病、视力或听力损害。
5. 诊断与治疗：
   • 诊断：依靠详细病史、神经系统检查、神经影像学（MRI显示小脑萎缩）、神经电生理检查及基因检测（确诊金标准）。
   • 治疗：目前无根治方法，以对症支持为主，包括物理治疗（改善平衡和肌力）、作业治疗（辅助生活技能）、语言治疗、药物缓解症状（如肌张力障碍、震颤）、定期监测并处理并发症（心脏病、糖尿病）。

来源：

美国国家神经疾病和中风研究所（NINDS）遗传性共济失调专题页 (https://www.ninds.nih.gov/hereditary-ataxias)

美国国家医学图书馆遗传学主页相关条目 (https://medlineplus.gov/genetics/condition/)

网络扩展资料

"heredoataxia"（也写作heredotaxia 或heredo-ataxia）是一个医学专业术语，其含义及背景信息如下：

词源与基本定义

• 词根拆分：由拉丁语词根"heredo-"（意为“遗传的”）和希腊语词根"-ataxia"（意为“缺乏协调”）组成。
• 中文释义：译为遗传性共济失调 或遗传性运动失调，指由基因突变导致的一类神经系统疾病，主要表现为运动协调能力受损。

医学背景

1. 疾病特征
   患者可能出现步态不稳、肢体震颤、语言障碍等症状，通常与小脑功能障碍 或神经传导异常有关。
2. 分类与关联疾病
   属于遗传性共济失调的统称，可能涵盖多种亚型，如脊髓小脑性共济失调（SCA）、弗里德赖希共济失调（FRDA）等。

注意事项

• 术语使用场景：该词多用于医学文献或临床诊断中，日常交流中较少出现。
• 建议：若需具体疾病信息（如诊断、治疗），请咨询神经内科医生或参考权威医学数据库（如OMIM、PubMed）。

如需更详细的分类或症状描述，可进一步查阅遗传病学相关文献。

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