macrencephalus是什么意思，macrencephalus的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

macrencephalus（或macrencephaly）是一个医学术语，特指个体头部异常增大（巨颅症）且伴随脑组织发育异常或畸形的病理状态。与单纯的头围增大不同，它强调脑部结构存在实质性缺陷或功能障碍，通常与严重的神经发育问题相关。

核心含义解析

1. 定义与词源：

   • 该词源于希腊语 “makros”（意为“大的”）和 “enkephalos”（意为“脑”），字面意思为“大脑袋”。
   • 在临床医学中，它指代一种头颅过大（超过同龄、同性别、同种族人群平均头围2个标准差以上）并伴有脑组织发育异常或畸形的状况。这种异常并非单纯的脑体积增大（巨脑症，megalencephaly），而是指脑结构存在缺陷或畸形。

2. 病理特征与病因：

   • 脑部异常：macrencephalus 的核心在于脑组织本身的发育畸形。这可能包括脑回结构异常（如巨脑回、多小脑回）、神经元迁移障碍、脑室扩大、脑组织囊性变或其他结构缺陷。这些异常通常在产前发育阶段形成。
   • 病因：成因复杂多样，可能涉及：
     • 遗传综合征：如某些类型的神经纤维瘤病1型（NF1）、Sotos综合征、Cowden综合征等，这些疾病可能伴有巨颅和特定的脑部结构异常或肿瘤风险增加。
     • 染色体异常：某些染色体缺失或重复综合征。
     • 先天性代谢缺陷：影响脑组织正常发育或导致代谢产物异常累积的疾病。
     • 宫内感染或损伤：如巨细胞病毒感染等。
     • 特发性：部分病例原因不明。

3. 临床表现：

   • 显著的头颅增大：这是最直观的特征。
   • 神经发育迟滞/智力障碍：绝大多数患儿存在不同程度的智力低下和学习困难。
   • 癫痫发作：是常见并发症。
   • 运动障碍：如肌张力异常（过高或过低）、共济失调等。
   • 行为问题：如自闭症谱系障碍特征、注意力缺陷多动障碍等。
   • 其他：可能伴随特定综合征的其他躯体特征（如面部畸形、皮肤病变）。

4. 诊断：

   • 头围测量：是初步筛查手段。
   • 神经影像学检查：磁共振成像（MRI） 是诊断的关键，能清晰显示脑部结构异常的具体类型和范围。计算机断层扫描（CT）也可辅助诊断。
   • 遗传学检测：如染色体微阵列分析（CMA）、特定基因panel测序或全外显子组测序（WES），用于寻找潜在的遗传病因。
   • 代谢筛查：针对可能的代谢性疾病。

5. 预后与管理：

   • 预后通常较差，主要取决于潜在的病因、脑部畸形的严重程度以及伴随的神经功能缺损情况。
   • 无特效治疗：主要是对症支持治疗和康复干预，包括：
     • 抗癫痫药物：控制癫痫发作。
     • 康复治疗：物理治疗、作业治疗、言语语言治疗等，以最大限度改善功能和促进发育。
     • 特殊教育和行为干预：满足学习需求和应对行为挑战。
     • 多学科管理：需要神经科、遗传科、康复科、儿科、社工等多团队协作。

Macrencephalus 描述的是一种病理性巨颅状态，其核心在于头颅增大伴随脑组织本身的发育畸形或结构缺陷，而非单纯的脑体积增加。它通常导致严重的神经发育障碍，如智力低下和癫痫，是多种遗传性或获得性病因导致的中枢神经系统发育异常的表现。诊断依赖影像学（尤其是MRI）和遗传学检查，管理以对症支持和康复为主。

权威参考资料来源：

1. Dorland's Medical Dictionary Online (定义与基本概念) - https://www.dorlands.com/
2. National Institutes of Health (NIH) - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (遗传综合征相关巨颅/脑畸形信息) - https://rarediseases.info.nih.gov/
3. UpToDate (临床特征、诊断与管理概述 - 需订阅访问) - https://www.uptodate.com/
4. Radiopaedia.org (神经影像学表现) - https://radiopaedia.org/

网络扩展资料

macrencephalus 是一个医学术语，主要含义如下：

1. 基本词义

   • 该词指“巨脑畸胎”或“巨脑者”，描述因先天性发育异常导致的脑部体积显著增大的个体。在医学语境中，通常与神经系统畸形相关。

2. 词源与词性

   • 由希腊语词根 macro-（巨大）和 encephalon（脑）组合而成，名词形式为macrencephalus，形容词形式为macrencephalous（巨脑的）。
   • 相关术语包括macrencephaly（巨脑症，指脑体积异常增大的病理状态）和macrencephalia（同义词，但使用频率较低）。

3. 医学背景

   • 巨脑可能伴随其他发育问题，如儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome），表现为头围异常增大、智力障碍等。
   • 需注意与后天性脑积水等疾病区分，该术语多指先天性畸形。

使用建议：此词属于高度专业化词汇，常见于医学文献或病例报告中，日常交流中极少使用。如需进一步了解，可参考神经学或遗传学领域的专业资料。

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