macrencephalus是什麼意思，macrencephalus的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

專業解析

macrencephalus（或macrencephaly）是一個醫學術語，特指個體頭部異常增大（巨顱症）且伴隨腦組織發育異常或畸形的病理狀态。與單純的頭圍增大不同，它強調腦部結構存在實質性缺陷或功能障礙，通常與嚴重的神經發育問題相關。

核心含義解析

1. 定義與詞源：

   • 該詞源於希臘語 “makros”（意為“大的”）和 “enkephalos”（意為“腦”），字面意思為“大腦袋”。
   • 在臨床醫學中，它指代一種頭顱過大（超過同齡、同性别、同種族人群平均頭圍2個标準差以上）并伴有腦組織發育異常或畸形的狀況。這種異常并非單純的腦體積增大（巨腦症，megalencephaly），而是指腦結構存在缺陷或畸形。

2. 病理特征與病因：

   • 腦部異常：macrencephalus 的核心在於腦組織本身的發育畸形。這可能包括腦回結構異常（如巨腦回、多小腦回）、神經元遷移障礙、腦室擴大、腦組織囊性變或其他結構缺陷。這些異常通常在産前發育階段形成。
   • 病因：成因複雜多樣，可能涉及：
     • 遺傳綜合征：如某些類型的神經纖維瘤病1型（NF1）、Sotos綜合征、Cowden綜合征等，這些疾病可能伴有巨顱和特定的腦部結構異常或腫瘤風險增加。
     • 染色體異常：某些染色體缺失或重複綜合征。
     • 先天性代謝缺陷：影響腦組織正常發育或導緻代謝産物異常累積的疾病。
     • 宮内感染或損傷：如巨細胞病毒感染等。
     • 特發性：部分病例原因不明。

3. 臨床表現：

   • 顯著的頭顱增大：這是最直觀的特征。
   • 神經發育遲滞/智力障礙：絕大多數患兒存在不同程度的智力低下和學習困難。
   • 癫痫發作：是常見并發症。
   • 運動障礙：如肌張力異常（過高或過低）、共濟失調等。
   • 行為問題：如自閉症譜系障礙特征、注意力缺陷多動障礙等。
   • 其他：可能伴隨特定綜合征的其他軀體特征（如面部畸形、皮膚病變）。

4. 診斷：

   • 頭圍測量：是初步篩查手段。
   • 神經影像學檢查：磁共振成像（MRI） 是診斷的關鍵，能清晰顯示腦部結構異常的具體類型和範圍。計算機斷層掃描（CT）也可輔助診斷。
   • 遺傳學檢測：如染色體微陣列分析（CMA）、特定基因panel測序或全外顯子組測序（WES），用於尋找潛在的遺傳病因。
   • 代謝篩查：針對可能的代謝性疾病。

5. 預後與管理：

   • 預後通常較差，主要取決於潛在的病因、腦部畸形的嚴重程度以及伴隨的神經功能缺損情況。
   • 無特效治療：主要是對症支持治療和康複幹預，包括：
     • 抗癫痫藥物：控制癫痫發作。
     • 康複治療：物理治療、作業治療、言語語言治療等，以最大限度改善功能和促進發育。
     • 特殊教育和行為幹預：滿足學習需求和應對行為挑戰。
     • 多學科管理：需要神經科、遺傳科、康複科、兒科、社工等多團隊協作。

Macrencephalus 描述的是一種病理性巨顱狀态，其核心在於頭顱增大伴隨腦組織本身的發育畸形或結構缺陷，而非單純的腦體積增加。它通常導緻嚴重的神經發育障礙，如智力低下和癫痫，是多種遺傳性或獲得性病因導緻的中樞神經系統發育異常的表現。診斷依賴影像學（尤其是MRI）和遺傳學檢查，管理以對症支持和康複為主。

權威參考資料來源：

1. Dorland's Medical Dictionary Online (定義與基本概念) - https://www.dorlands.com/
2. National Institutes of Health (NIH) - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (遺傳綜合征相關巨顱/腦畸形信息) - https://rarediseases.info.nih.gov/
3. UpToDate (臨床特征、診斷與管理概述 - 需訂閱訪問) - https://www.uptodate.com/
4. Radiopaedia.org (神經影像學表現) - https://radiopaedia.org/

網絡擴展資料

macrencephalus 是一個醫學術語，主要含義如下：

1. 基本詞義

   • 該詞指“巨腦畸胎”或“巨腦者”，描述因先天性發育異常導緻的腦部體積顯著增大的個體。在醫學語境中，通常與神經系統畸形相關。

2. 詞源與詞性

   • 由希臘語詞根 macro-（巨大）和 encephalon（腦）組合而成，名詞形式為macrencephalus，形容詞形式為macrencephalous（巨腦的）。
   • 相關術語包括macrencephaly（巨腦症，指腦體積異常增大的病理狀态）和macrencephalia（同義詞，但使用頻率較低）。

3. 醫學背景

   • 巨腦可能伴隨其他發育問題，如兒童巨腦綜合征（macrencephaly syndrome），表現為頭圍異常增大、智力障礙等。
   • 需注意與後天性腦積水等疾病區分，該術語多指先天性畸形。

使用建議：此詞屬於高度專業化詞彙，常見於醫學文獻或病例報告中，日常交流中極少使用。如需進一步了解，可參考神經學或遺傳學領域的專業資料。

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