mastocytosis是什么意思，mastocytosis的意思翻译、用法、同义词、例句

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肥大细胞增多症（Mastocytosis） 是一种罕见的疾病，其特征是机体内的肥大细胞（一种存在于皮肤、骨髓、消化道等组织中的免疫细胞）异常增殖并在一个或多个器官系统中过度积聚。肥大细胞在过敏反应中扮演核心角色，它们含有多种生物活性介质（如组胺、肝素、细胞因子等）。当肥大细胞被激活时，会释放这些介质，导致各种症状。

根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，肥大细胞增多症主要分为两大类：

1. 皮肤型肥大细胞增多症（Cutaneous Mastocytosis, CM）：肥大细胞的积聚仅限于皮肤。这是儿童患者中最常见的类型，通常表现为皮肤上的色素性荨麻疹（褐色或红色斑丘疹，摩擦或搔抓后会出现风团和潮红，称为Darier征）或弥漫性皮肤肥大细胞增多症。大多数儿童CM病例预后良好，可能在青春期前自行消退。
2. 系统性肥大细胞增多症（Systemic Mastocytosis, SM）：肥大细胞在皮肤以外的至少一个器官（如骨髓、胃肠道、肝脏、脾脏、淋巴结）中异常增殖和积聚。SM主要见于成人，通常是一种慢性疾病。WHO进一步将SM分为几个亚型：
   • 惰性系统性肥大细胞增多症（Indolent Systemic Mastocytosis, ISM）：最常见，进展缓慢，症状主要由肥大细胞介质释放引起，器官功能障碍通常轻微或没有。
   • 冒烟型系统性肥大细胞增多症（Smoldering Systemic Mastocytosis, SSM）：介于惰性和侵袭性之间，有较高的肥大细胞负荷和器官肿大（如脾肿大），但尚未达到侵袭性标准。
   • 系统性肥大细胞增多症伴相关血液学肿瘤（Systemic Mastocytosis with an Associated Hematologic Neoplasm, SM-AHN）：患者同时患有SM和另一种血液系统疾病（如骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤、白血病等）。
   • 侵袭性系统性肥大细胞增多症（Aggressive Systemic Mastocytosis, ASM）：肥大细胞浸润导致器官功能明显受损（如肝功能障碍伴腹水、血细胞减少、吸收不良伴体重减轻、溶骨性病变等），但肥大细胞比例通常低于20%。
   • 肥大细胞白血病（Mast Cell Leukemia, MCL）：最罕见且侵袭性最强的亚型，骨髓中不成熟肥大细胞比例极高（≥20%），常伴随外周血肥大细胞增多，预后极差。

肥大细胞增多症的常见症状 主要由肥大细胞释放的介质引起，症状的严重程度和类型因人而异，差异很大，可能包括：

• 皮肤症状：瘙痒、潮红、荨麻疹（色素性荨麻疹）、皮肤划痕征（Darier征）。
• 胃肠道症状：腹痛、痉挛、恶心、呕吐、腹泻、胃食管反流。
• 心血管症状：低血压（可能导致头晕、昏厥）、心动过速。
• 呼吸系统症状：喘息、呼吸困难。
• 神经系统症状：头痛、注意力不集中、认知障碍、疲劳。
• 骨骼肌肉症状：骨痛、肌肉疼痛。
• 全身反应：过敏样反应（严重时可导致过敏性休克，可能由某些药物、食物、昆虫叮咬或不明原因触发）、疲劳。

诊断 通常需要结合临床表现、实验室检查和病理学检查。关键检查包括：

• 血清类胰蛋白酶水平检测：持续升高是系统性肥大细胞增多症的重要指标。
• 骨髓活检：是诊断系统性肥大细胞增多症的金标准，用于评估肥大细胞浸润的程度、形态（如纺锤形）以及是否伴有其他血液学异常。
• 皮肤活检：用于诊断皮肤型肥大细胞增多症。
• KIT D816V突变检测：大多数系统性肥大细胞增多症患者存在此基因突变。
• 其他检查：根据症状可能包括影像学检查（评估器官肿大、骨质变化）、尿组胺代谢物检测等。

治疗 的目标是控制症状、预防严重介质相关事件（如过敏反应）和管理器官功能障碍。治疗方案取决于疾病的类型和严重程度：

• 避免触发因素：识别并避免可能激活肥大细胞释放介质的诱因（如某些药物、食物、酒精、温度剧烈变化、压力、昆虫叮咬）至关重要。
• 介质释放症状的药物治疗：
  • H1和H2抗组胺药：用于控制瘙痒、潮红、胃肠道症状等。
  • 肥大细胞稳定剂：如色甘酸钠（口服或滴眼液/滴鼻液），有助于稳定肥大细胞膜，减少介质释放。
  • 白三烯受体拮抗剂：如孟鲁司特钠。
  • 肾上腺素自动注射器：对于有严重过敏反应风险的患者，需随身携带。
• 针对特定亚型的靶向治疗：
  • 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：如米哚妥林（Midostaurin）和阿伐替尼（Avapritinib），获批用于治疗晚期系统性肥大细胞增多症（ASM, SM-AHN, MCL）和惰性/冒烟型SM伴严重症状。它们主要靶向KIT D816V突变。
• 其他治疗：可能包括干扰素α、克拉屈滨（Cladribine）、皮质类固醇（短期用于严重症状或器官浸润）、针对器官肿大的治疗（如脾切除术）或针对伴随血液学肿瘤的治疗。骨密度监测和骨质疏松治疗也很重要。

权威信息来源参考：

• 关于肥大细胞增多症的定义、病理生理、分类（WHO标准）、诊断标准和治疗概述，可参考美国国家罕见疾病组织（NORD）的官方页面：NORD - Mastocytosis。
• 关于系统性肥大细胞增多症的详细分类、诊断流程（包括骨髓活检和分子检测要求）和治疗进展（包括靶向药物），可参考美国国立卫生研究院国家癌症研究所（NCI）的专病信息：NCI - Mastocytosis。
• 关于肥大细胞增多症的临床表现、诊断测试和治疗方案（特别是症状管理药物），可参考梅奥诊所的专业医学信息：Mayo Clinic - Mastocytosis。

网络扩展资料

Mastocytosis（肥大细胞增多症） 是一种以肥大细胞异常增殖或积聚为特征的疾病。以下是详细解释：

1.定义与类型

• 核心概念：肥大细胞是免疫系统中的重要细胞，分布于皮肤、内脏等结缔组织，负责释放组胺等炎症介质。当这些细胞异常增殖并积聚在皮肤或器官（如骨髓、肝脏）时，称为肥大细胞增多症。
• 分类：
  • 皮肤型（Cutaneous Mastocytosis）：仅累及皮肤，常见于婴幼儿，典型表现为色素性荨麻疹（Urticaria Pigmentosa）。
  • 系统性（Systemic Mastocytosis）：累及多个器官系统，可进一步分为静止性（Indolent）、侵袭性（Aggressive）或伴随血液系统疾病等亚型。

2.临床表现

• 皮肤症状：如荨麻疹样皮疹、皮肤潮红，摩擦后可能肿胀（Darier征）。
• 全身症状：由肥大细胞释放组胺等介质引发，包括恶心、呕吐、腹痛、低血压、晕厥甚至休克。
• 系统性损害：累及骨髓、消化系统时可能导致器官功能障碍。

3.病因与发病机制

• 病因不明：多数病例为散发，可能与基因突变（如KIT基因突变）导致的肥大细胞克隆性增殖有关。
• 儿童与成人差异：儿童病例多为良性皮肤型，可能与细胞因子异常相关；成人系统性病例更倾向肿瘤性增生。

4.诊断与治疗

• 诊断：需结合临床表现、组织活检（如皮肤或骨髓活检）及实验室检查（如血清类胰蛋白酶水平）。
• 治疗：包括抗组胺药控制症状，严重病例需使用靶向药物或化疗。需避免触发因素（如剧烈摩擦、酒精）。

5.注意事项

• 该病罕见，需由专科医生评估和管理。若出现严重过敏反应（如休克），需紧急就医。

如需进一步了解，可参考医学文献或权威机构指南（如ScienceDirect或道客巴巴的相关资料）。

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