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家族性巨颌症
[口腔] 颌骨增大症
Purpose The purpose of this study was to detect SH3BP2 gene mutation in a cherubism family in Heilongjiang province.
目的對一個黑龍江省漢族巨颌症家系進行SH3BP2基因的突變檢測。
cherubism（天使症）是一種罕見的遺傳性颌骨疾病，屬於非癌性骨骼發育異常。該病由美國口腔外科醫生William Jones於1933年首次命名，因患者面部特征類似文藝複興時期繪畫中圓臉、雙頰飽滿的“小天使”（cherub）而得名。
其病理機制與_SH3BP2_基因突變相關，該基因編碼的蛋白質參與破骨細胞分化調控。突變導緻颌骨區域異常骨吸收和纖維組織增生，形成多房性囊性病變。典型臨床表現包括：
美國國家罕見病組織（NORD）指出，約80%病例為家族性常染色體顯性遺傳，20%為自發突變。診斷需結合臨床特征、影像學表現和基因檢測，需與骨纖維異常增殖症、巨颌症等鑒别。
多數病例在青春期後病變趨於穩定，嚴重畸形需行颌骨輪廓修整術。美國國立生物技術信息中心（NCBI）數據庫記載，規範化的多學科管理可有效改善患者生活質量。
Cherubism（巨颌症）是一種罕見的遺傳性颌骨疾病，以下為詳細解釋：
1. 定義與發現 Cherubism由Jones於1933年首次描述，被稱為"家族性多囊性颌骨疾病"。屬於常染色體顯性遺傳病，主要影響兒童期颌骨發育，具有家族聚集性特征。
2. 臨床特征
3. 病理表現 表現為颌骨纖維異常增殖，形成多囊性病變。盡管屬於良性病變，但可能導緻：
4. 命名來源 名稱源自英語"cherub"（小天使），指患者因颌骨膨隆形成的圓潤面容與天使形象相似。
補充說明：需與骨纖維異常增殖症等疾病鑒别，基因檢測可發現SH3BP2基因突變。多數病例無需治療，嚴重者可通過整形手術改善外觀和功能。
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