sickle cell anemia是什麼意思，sickle cell anemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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例句

專業解析

鐮刀型細胞貧血症（Sickle Cell Anemia）是一種遺傳性血液疾病，主要特征為紅細胞形态異常，呈現鐮刀狀或新月形。這種異常由血紅蛋白分子基因突變引起，導緻紅細胞在低氧條件下變形、破裂，并堵塞血管，引發疼痛、器官損傷等并發症。

病因與病理機制

該疾病由HBB基因突變導緻血紅蛋白β鍊第6位谷氨酸被缬氨酸取代（HBB p.Glu6Val），形成異常血紅蛋白S（HbS）。當HbS分子脫氧時，紅細胞發生聚合和鐮變，最終引發溶血性貧血和微循環阻塞。根據美國國立衛生研究院（NIH）研究，該突變具有常染色體隱性遺傳特征，患者需從父母雙方各繼承一個突變基因才會發病。

臨床表現與并發症

典型症狀包括：

1. 血管閉塞危象：突發性劇烈疼痛，常見于骨骼、胸腹部
2. 慢性溶血性貧血：血紅蛋白水平常低于8g/dL
3. 器官損傷：脾髒梗死、腎功能衰竭、視網膜病變
4. 感染風險增高：因脾功能喪失導緻肺炎鍊球菌等感染率升高 美國血液學會（ASH）臨床指南指出，約30%患者會出現急性胸綜合征等危及生命的并發症。

診斷與治療

确診需通過血紅蛋白電泳檢測異常HbS，結合基因檢測确認突變類型。當前治療手段包括：

• 羟基脲：刺激胎兒血紅蛋白生成，減少鐮變
• 單克隆抗體療法：如Crizanlizumab改善血管阻塞
• 造血幹細胞移植：唯一根治方法，適用于配型成功患者 美國FDA于2023年批準的新型基因編輯療法已進入臨床試驗階段，通過CRISPR技術修複造血幹細胞基因缺陷。

流行病學數據

世界衛生組織（WHO）統計顯示，該病在瘧疾流行區呈現正向選擇優勢，非洲撒哈拉以南地區攜帶者比例高達40%。全球每年新增30萬病例，其中75%集中在非洲國家。

網絡擴展資料

sickle cell anemia（鐮狀細胞貧血） 是一種遺傳性血液疾病，由血紅蛋白分子結構異常引起。以下是詳細解釋：

1.定義與病因

• 遺傳機制：屬于常染色體隱性遺傳病，因β-珠蛋白基因突變，導緻血紅蛋白β鍊第6位的谷氨酸被缬氨酸取代，形成異常血紅蛋白（HbS）。
• 紅細胞形态：在缺氧狀态下，HbS分子聚集成纖維狀，使紅細胞扭曲成鐮刀形（鐮變）。

2.臨床表現

• 主要症狀：慢性溶血性貧血、黃疸、肝脾腫大、反複疼痛危象（如胸腹或骨關節劇痛）。
• 并發症：血管阻塞導緻器官缺血損傷（如視網膜病變、下肢潰瘍）、感染風險增加，嚴重時可危及母嬰健康（胎兒死亡率約5%，孕婦死亡率約4.62%）。

3.診斷與治療

• 診斷：通過血塗片觀察鐮狀紅細胞，結合血紅蛋白電泳檢測HbS。
• 治療：目前無根治方法，以對症支持為主，包括：
  • 輸血改善貧血；
  • 止痛藥物緩解危象；
  • 補充葉酸、鐵劑及高蛋白飲食。

4.流行病學與預防

• 高發人群：非洲裔人群發病率較高。
• 預防建議：有家族史者需進行基因檢測，孕期可通過産前篩查評估胎兒風險。

5.術語解析

• 英文詞源：sickle（鐮刀）指紅細胞形态，cell（細胞）為血細胞，anemia（貧血）描述主要症狀。

如需進一步了解具體病例或研究進展，可參考來源網頁的完整内容。

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