achondrogenesis是什么意思，achondrogenesis的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

achondrogenesis（软骨发生不全症）是一种罕见的致死性骨骼发育障碍，属于软骨发育不全症谱系中最严重的类型。该疾病由胎儿期软骨内成骨过程异常引起，导致全身骨骼系统广泛畸形，常见特征包括极短小的四肢、窄胸廓、头颅骨钙化不全以及脊柱发育缺陷。

从遗传学角度分析，该病主要由Ⅱ型胶原蛋白相关基因突变引发。目前已确认两种主要亚型：Ⅰ型（Houston-Harris型）由_TRIP11_基因突变导致，影响高尔基体功能；Ⅱ型（Langer-Saldino型）与_COL2A1_基因突变相关，直接影响Ⅱ型胶原蛋白合成。分子机制研究表明，这些基因缺陷会扰乱软骨基质形成，导致骨骺生长板无法正常骨化。

临床特征包含多系统异常表现：①胎儿超声可见长骨极度短缩（股骨长度常＜第3百分位数）；②胸廓发育不良引发肺发育不全；③头颅骨矿化不全导致"蛙状腹"样外观；④约80%病例伴有心血管或泌尿系统畸形。根据国际骨骼发育异常学会（ISDS）的诊断标准，需结合放射学特征和基因检测进行确诊。

该疾病的预后极差，多数受累胎儿会在子宫内死亡或出生后因呼吸衰竭夭折。目前尚无治愈方法，临床管理以多学科团队支持为主，包括产前诊断咨询、围产期呼吸支持及遗传咨询。美国国立卫生研究院（NIH）的罕见病数据库建议有家族史者进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。

网络扩展资料

Achondrogenesis（软骨成长不全）是一种罕见的先天性骨骼发育障碍疾病，以下是详细解释：

1.定义与性质

Achondrogenesis源自希腊语，意为“软骨生成缺陷”。该病症以严重软骨和骨骼发育异常为特征，属于致死性骨骼发育不良，多数胎儿在出生前或出生后不久死亡。

2.遗传方式

• 属于常染色体隐性遗传病，父母若携带隐性致病基因，胎儿有25%概率患病。

3.临床表现

• 骨骼异常：椎体、骨盆、四肢骨骼钙化不全或未骨化，X线表现为骨骼透亮度异常增高。
• 外观特征：小肢性侏儒、躯干短小、头颅增大（可能伴随脑积水）等。

4.与其他软骨疾病的区别

• Achondroplasia（软骨发育不全）：非致死性，表现为身材矮小但智力正常（如侏儒症患者）。
• Hypochondroplasia（软骨发育不良）：最轻微形式，仅轻度骨骼发育问题。

5.预后与现状

目前尚无有效治疗方法，医学研究多通过模型（如鹿茸软骨研究）探索软骨发育机制。产前超声和基因检测可辅助早期诊断。

如需进一步了解术语差异或医学研究进展，和中的专业解析。

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