achondroplasty是什么意思，achondroplasty的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Achondroplasty（软骨发育不全）是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，主要表现为四肢短小、头围增大和前额突出等特征。该疾病由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起，导致软骨内骨化过程异常。患者通常表现为身材矮小（成年身高约120-130厘米），但躯干长度接近正常，伴随腰椎前凸和肘关节伸展受限等体征。

此病症属于常染色体显性遗传模式，约80%病例为新生突变所致。确诊需结合临床表现、影像学检查（如X线显示短管状骨和颅底狭窄）及基因检测。治疗方案以多学科管理为主，包括生长激素治疗、肢体延长手术和神经功能监测，美国国家医学图书馆（National Library of Medicine）的遗传学综述指出，近年来针对FGFR3信号通路的新型靶向治疗药物已进入临床试验阶段。

参考来源：

• 《默克诊疗手册》骨骼发育异常章节
• 美国国立卫生研究院（NIH）遗传病数据库
• 《柳叶刀》内分泌学分册临床诊疗指南
• 美国国家医学图书馆（NLM）基因与疾病专题报告

网络扩展资料

"achondroplasty" 是一个医学术语，其核心含义与骨骼发育异常相关。以下是综合解析：

词义解释 该词指代「软骨发育不全」，属于先天性骨骼系统疾病，表现为软骨内成骨过程受阻导致的侏儒症特征。其英文音标为英式[ə'kɒndrəplæstɪ]/美式[ə'kɒndrəplæstɪ]。

词源构成 由三部分构成：

• 前缀「a-」表否定
• 词根「chondro」源于希腊语「chondros」（软骨）
• 后缀「plasty」指成形术/发育过程

注意说明

1. 该术语可能存在拼写混淆，更常见的正确拼写应为「achondroplasia」（软骨发育不全症），建议通过权威医学词典进一步确认
2. 属于罕见病范畴，典型症状包括四肢短小、头颅比例异常等
3. 约80%病例为显性遗传，20%为自发基因突变导致

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