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肢端过小症
acromicria(肢端过小症)是一种以四肢末端异常短小为主要特征的发育障碍性疾病,常累及手指、脚趾、鼻子等部位。该术语源于希腊语“akron”(末端)和“mikros”(小),最早由意大利病理学家Giovanni Alessandrini在20世纪初提出。
从病理学角度,acromicria可分为先天性和后天性两类。先天性多与染色体异常(如唐氏综合征)或孕期发育异常相关,后天性则可能继发于垂体功能减退、甲状腺功能异常或代谢性疾病。美国国家医学图书馆(National Library of Medicine)的医学主题词库(MeSH)将其归类于骨骼发育异常疾病。
典型临床表现包括:指(趾)骨长度明显短于正常值、指甲发育不良、掌骨/跖骨比例失调。部分患者伴有颅面畸形或内分泌紊乱症状,需通过X线骨龄测定、生长激素水平检测进行鉴别诊断。目前治疗以激素替代疗法(如生长激素)和矫形手术为主,英国国家医疗服务体系(NHS)建议采用多学科联合管理模式。
该疾病需与肢端肥大症(acromegaly)进行区分,二者虽名称相似但病理机制相反。根据《默克诊疗手册》记载,acromicria患者血清IGF-1水平通常低于正常参考值,这是重要的实验室鉴别指标。
acromicria(也拼作acromacria)是一个医学术语,主要用于描述肢体末端的异常发育状态:
基本定义
acromicria指“肢端过小症”,表现为手指、脚趾等肢体末端部位异常短小或发育不全,通常与先天性或内分泌疾病相关。例如,垂体功能减退可能引发此类症状。
与其他术语的区分
需注意其与arachnodactyly(蜘蛛脚样指)的区别:后者指手指、脚趾异常细长,多见于马凡综合征等结缔组织病,而acromicria强调肢体末端的“过小”特征。若用户遇到拼写相近的词汇(如acromacria),建议结合具体语境或咨询医疗专业人士确认。
补充信息
该词源自希腊语,前缀“acro-”意为“末端”,“micria”指“微小”,组合后直译为“肢端微小”。临床中,这类体征常作为内分泌或遗传疾病的诊断线索之一。
若需进一步了解病因或相关疾病,建议参考权威医学资料或咨询专科医生。
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