galactozemia是什么意思，galactozemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

半乳糖血症（Galactosemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，患者因体内缺乏分解半乳糖的关键酶而导致代谢异常。该病主要由GALT基因突变引起，导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性缺失或降低，无法将半乳糖转化为葡萄糖。

临床上，典型症状在新生儿期显现，包括喂养困难、呕吐、黄疸及肝肾功能损伤。若未及时干预，可能引发败血症、白内障或神经发育障碍。诊断依赖于新生儿足跟血筛查，结合红细胞酶活性检测及基因分析。

治疗核心是终身严格避免含半乳糖饮食，包括乳制品及含乳糖的加工食品。美国医学遗传学与基因组学会建议使用大豆配方奶粉替代母乳或普通配方奶，并定期监测血半乳糖-1-磷酸浓度。该病管理需多学科协作，涉及遗传咨询师、营养师和儿科医生的共同参与。

网络扩展资料

“Galactozemia”是一个医学术语，但可能存在拼写或定义上的混淆，需分情况解释：

1. 可能的拼写混淆
   在中，“galactozemia”被翻译为“乳液分泌缺乏”（即乳汁分泌不足），但该词更接近的医学标准术语应为“agalactia”或“hypogalactia”。而、3提到的“galactemia”（乳血症）则是血液中存在异常乳状物质，可能与代谢疾病相关。

2. 词根解析

   • “Galacto-”源自希腊语“gala”（乳），例如“galactose”（半乳糖）。
   • 后缀“-emia”表示血液状态（如“hypoglycemia”低血糖），因此“galactemia”更符合“乳血症”的释义。

3. 实际应用中的注意
   若用户需表达“乳汁分泌不足”，建议使用标准术语“agalactia”；若指血液中乳成分异常，需确认拼写为“galactemia”。当前搜索结果中“galactozemia”的权威性较低，可能为拼写错误或非标准术语。

建议在医学场景中优先参考权威词典（如《Dorland's Medical Dictionary》）以确认术语准确性。

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