glycinemia是什么意思，glycinemia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

甘氨酸血症（Glycinemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要因体内甘氨酸代谢异常导致其在血液或组织中积累。该病可分为两种类型：非酮症型高甘氨酸血症（NKH）和酮症型高甘氨酸血症，其中NKH更为常见且严重。

1. 疾病机制与分类

   非酮症型高甘氨酸血症由甘氨酸裂解系统（GCS）的酶缺陷引起，导致甘氨酸无法正常分解为其他代谢产物。此类型与基因GLDC、AMT或GCSH的突变相关，呈常染色体隐性遗传。而酮症型通常由丙酸血症或甲基丙二酸血症等有机酸代谢病继发，伴随酮症酸中毒。

2. 临床表现

   典型症状包括新生儿期严重的嗜睡、肌张力低下、癫痫发作及呼吸暂停。部分患者可能出现发育迟缓、智力障碍及运动功能障碍。NKH患者症状通常在出生后48小时内显现，且病情进展迅速。

3. 诊断方法

   确诊需通过血液和脑脊液中甘氨酸水平检测，并辅以基因检测明确突变位点。串联质谱技术（MS/MS）在新生儿筛查中可辅助早期发现，但需结合临床表现与其他代谢指标综合判断。

4. 治疗与管理

   目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。苯甲酸钠和右美沙芬可用于降低甘氨酸浓度及调节神经系统兴奋性。严重病例需依赖抗癫痫药物和呼吸支持。饮食调整对部分患者可能有限改善作用。

来源：美国国家医学图书馆（PubMed）、遗传与罕见病信息中心（GARD）、默克手册（Merck Manuals）。

网络扩展资料

“Glycinemia”（甘氨酸血症）是指血液中甘氨酸（一种非必需氨基酸）浓度异常升高的病理状态，通常与遗传性代谢缺陷相关。以下是详细解释：

1.定义与类型

• 非酮症性高甘氨酸血症（NKH）：最常见类型，因甘氨酸裂解系统（GCS）酶缺陷导致甘氨酸无法正常分解，在血液和脑脊液中积累。
• 酮症性高甘氨酸血症：较少见，可能与有机酸代谢障碍（如丙酸血症）相关，伴随酮症酸中毒。

2.病因

• 基因突变：如GLDC、AMT或GCSH基因突变导致甘氨酸裂解酶功能缺失。
• 常染色体隐性遗传：父母各携带一个缺陷基因，子代有25%患病风险。

3.临床表现

• 新生儿期症状：肌张力低下、嗜睡、喂养困难、呼吸暂停、癫痫发作。
• 长期影响：严重智力障碍、运动功能障碍、反复抽搐。

4.诊断方法

• 生化检测：血液和脑脊液中甘氨酸浓度显著升高（脑脊液/血浆比值>0.08提示NKH）。
• 基因检测：确认致病基因突变。
• 产前诊断：通过羊水细胞或绒毛膜取样分析基因。

5.治疗与管理

• 对症治疗：抗癫痫药物控制抽搐，呼吸支持。
• 代谢干预：苯甲酸钠降低血氨，限制蛋白质摄入以减少甘氨酸生成。
• 实验性疗法：NMDA受体拮抗剂（如右美沙芬）可能缓解神经毒性，但疗效有限。

注意区分

• Glycinuria（甘氨酸尿症）：尿中甘氨酸排泄增多，通常因肾小管重吸收障碍引起，与血液浓度无关。

提示：若需具体病例或最新研究进展，建议通过医学数据库（如PubMed）进一步查阅。

别人正在浏览的英文单词...

frequency offsetfrequency responsefrequency shiftfrequency spectrumfrequency sweepfrequent flyerfrequent visitorfrequently asked questionsfresh airfresh fruitfresh galefresh gingerfresh litchifresh meatfresh milkfresh out offresh troopsfresh waterfreshen upfreshwater ecologyfresnel diffractionfret overFriar Tuckfriction clutchfriction coefficientfriction factorfriction forcefried chickenfried fishfried noodle