karyotyping是什么意思，karyotyping的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

karyotyping（核型分析） 是一种用于观察、分析个体染色体数目与结构的实验室技术。通过将细胞分裂中期的染色体染色、排列并显微摄影，形成系统化的染色体图谱（核型图），从而检测染色体异常（如数目异常、易位、缺失等）。该技术是遗传病诊断、产前筛查及癌症研究的关键手段。

核心内容详解：

1. 技术原理与流程

   样本（通常为血液、羊水或骨髓）经培养后，用秋水仙素阻滞细胞于分裂中期，低渗处理使染色体分散，经吉姆萨（Giemasa）等染色剂显带（如G显带），显微镜下按染色体长度、着丝粒位置和带型特征配对排列，形成标准核型图。

2. 临床应用

   • 遗传病诊断：检测唐氏综合征（21三体）、克氏综合征（XXY）等染色体数目异常。
   • 产前筛查：通过羊水或绒毛膜穿刺样本分析胎儿染色体，诊断先天畸形风险。
   • 血液病研究：识别白血病相关的染色体易位（如费城染色体）。

3. 技术优势与局限

   • 分辨率：常规核型分析可检测≥5-10 Mb的结构异常，但无法识别微小缺失或单基因突变。
   • 替代技术：荧光原位杂交（FISH）和染色体微阵列（CMA）可补充检测亚显微异常。

权威参考来源：

1. 美国国家医学图书馆《遗传学手册》：染色体分析技术原理（medlineplus.gov/genetics）
2. 克利夫兰医学中心：核型分析的临床应用（clevelandclinic.org/medical-tests）
3. 《自然》期刊：染色体检测技术进展综述（nature.com/reviews/genetics）

注：内容整合自遗传学权威机构与临床指南，确保术语准确性及医学严谨性。

网络扩展资料

Karyotyping（染色体核型分析）是一种用于观察、分类和记录生物体染色体数目与结构特征的实验室技术。其核心目的是检测染色体异常，辅助诊断遗传性疾病或发育障碍。

基本定义

通过显微镜观察染色体的：

1. 数量：正常人类为46条（23对），包括22对常染色体和1对性染色体。
2. 形态：包括着丝粒位置、臂长比例等。
3. 带型模式：通过特殊染色（如G显带）显示深浅条纹，形成独特标识。

关键步骤

1. 细胞采集：常用外周血淋巴细胞或胎儿羊水细胞
2. 细胞培养与同步化：用秋水仙素阻滞分裂中期
3. 染色与显微摄影：Giemsa染色后拍摄染色体图像
4. 配对排列：按国际标准（ISCN）将同源染色体配对编号

临床应用

• 确诊唐氏综合征（21三体）、特纳综合征（X单体）等数目异常
• 检测易位（如费城染色体）、倒位等结构异常
• 辅助生殖医学（如反复流产的染色体平衡易位筛查）

技术特点

• 分辨率约5-10Mb，可检测较大片段异常
• 相比现代分子技术（如芯片检测），更直观展示整体染色体状态
• 仍是产前诊断（如羊水穿刺）的金标准之一

该技术自1956年人类染色体正确计数确立后逐步完善，目前与FISH、CNV-seq等技术形成互补诊断体系。

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