tuberous sclerosis是什么意思，tuberous sclerosis的意思翻译、用法、同义词、例句

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例句

专业解析

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为全身多器官良性肿瘤的形成及神经系统发育异常。该疾病由TSC1或TSC2基因突变引起，这两种基因分别编码hamartin和tuberin蛋白，负责调控细胞生长与增殖。若基因功能异常，会导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路过度激活，进而引发细胞异常增生。

典型临床表现包括：

1. 皮肤病变：如面部血管纤维瘤（红褐色丘疹）、鲨革斑（腰背部皮革样斑块）及甲周纤维瘤；
2. 神经系统损害：约90%患者出现癫痫，部分伴有自闭症或智力障碍，脑部影像学可见皮层结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
3. 内脏受累：肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤及肺部淋巴管平滑肌瘤病可能危及生命。

诊断依据国际TSC共识标准，结合临床表现和基因检测结果。治疗以多学科管理为主，包括抗癫痫药物控制发作、mTOR抑制剂（如依维莫司）缩小肿瘤体积，以及手术切除有压迫症状的病灶。早期干预可显著改善患者生活质量，约50%成年患者能独立生活。

权威参考资料来源：

1. 梅奥诊所（https://www.mayoclinic.org）
2. 美国国家罕见病组织（https://rarediseases.org）
3. 美国国立卫生研究院遗传学主页（https://ghr.nlm.nih.gov）
4. 约翰霍普金斯医学（https://www.hopkinsmedicine.org）

网络扩展资料

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TS）是一种罕见的遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种，主要表现为多器官错构瘤和发育异常。以下为详细解释：

1.定义与别名

• 英文名：Tuberous Sclerosis Complex（TSC），简称TSC。
• 别名：Bourneville病、结节性脑硬化。
• 核心特征：由外胚层、中胚层及内胚层器官发育异常引起，累及皮肤、神经系统、肾脏、心脏等。

2.病因与遗传

• 遗传方式：常染色体显性遗传，但约2/3患者为自发基因突变。
• 致病基因：TSC1（9q34）和TSC2（16p13.3）基因突变，分别编码hamartin和tuberin蛋白，两者共同调控细胞生长与增殖。

3.临床表现

• 三联征（典型但非所有患者均出现）：
  • 面部皮脂腺瘤：鼻唇沟周围红色或黄红色丘疹，对称分布。
  • 癫痫：约90%患者出现，婴儿期可能表现为婴儿痉挛症。
  • 智力障碍：程度不一，部分患者仅轻度认知受损。
• 其他症状：
  • 皮肤表现：鲛鱼皮斑（腰背部）、甲周纤维瘤、色素脱失斑。
  • 器官受累：肾脏血管肌脂瘤、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管肌瘤病等。

4.诊断与治疗

• 诊断：结合临床特征、影像学（如脑部MRI显示皮层结节）及基因检测。
• 治疗：
  • 对症治疗：抗癫痫药物控制发作，手术切除肿瘤（如肾血管肌脂瘤）。
  • 靶向药物：mTOR抑制剂（如依维莫司）用于抑制肿瘤生长。

5.流行病学

• 发病率约为1/6000至1/10,000，男女比例约2:1。

注：发音为/tjuːˈbɜːrəs sklɪˈroʊsɪs/（英语）。如需更完整信息，可参考医学文献或权威机构指南。

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